← 全疾患

Disease Atlas / 疾患詳細

ターナー症候群

X染色体欠失・構造変化、低身長、卵巣機能不全、心血管・内分泌の生涯管理を整理します。

Turner syndrome · 45,X syndrome · monosomy X

MONDO:0019499公開検証済み出典連結 · 4

疾患の概要

重要事項を先に確認し、患者向け・研究者向けの詳細へ進めます。

公開リビジョン · a7583516f2f9

疾患分類
ターナー症候群は一方のX染色体が欠失または構造変化した状態です。
中心的機序
約半数は45,Xモノソミーです。
遺伝子・原因
一部はモザイクまたは部分欠失です。
主な特徴
低身長が最も一般的な特徴です。
個人差
卵巣機能不全が思春期と妊孕性に影響します。
診断
心臓、大動脈、腎異常を伴うことがあります。
管理
核型検査で診断を確認します。
治療・研究状況
出生前に疑えば出生後に確認します。
根拠の読み方
成長ホルモンは選択例の最終身長を高め得ます。
重要な注意点
エストロゲンは思春期誘導と骨健康を支えます。

患者・家族向け

疾患を理解し、診療時の対話を準備するための情報を整理しました。

概要

ターナー症候群は一方のX染色体が欠失または構造変化した状態です。

低身長が最も一般的な特徴です。

疾患の仕組み

約半数は45,Xモノソミーです。

一部はモザイクまたは部分欠失です。

個人差

卵巣機能不全が思春期と妊孕性に影響します。

診断と管理

心臓、大動脈、腎異常を伴うことがあります。

治療の現状

核型検査で診断を確認します。

出生前に疑えば出生後に確認します。

臨床試験の読み方

妊娠は心血管リスク評価後に計画します。

診療時に確認する点

核型、心血管、内分泌、聴覚、生殖計画を確認します。

医療上の注意

本資料は疾患教育を目的としたものであり、個人の診断や治療の指示ではありません。

根拠と出典

臨床試験の登録状態は、有効性や承認を意味するものではありません。