結節性硬化症

概要

結節性硬化症は脳、皮膚、腎臓、心臓、肺など多臓器に影響し得る遺伝性疾患です。

発作、皮膚病変、腎血管筋脂肪腫、発達・行動上の問題が多様な組合せで現れます。

疾患の仕組み

TSC1またはTSC2の機能喪失はmTOR経路の調節異常に関連します。

常染色体優性遺伝ですが、診断例の約3分の2は新生病的バリアントによります。

個人差

同一家族内でも障害臓器と重症度は大きく異なり得ます。

診断と管理

臨床診断は主要所見二つ、または主要所見一つと副所見二つ以上で確立できます。

治療の現状

TSC1またはTSC2の病的バリアント確認により分子診断を確立できます。

管理には神経、腎、皮膚、心臓、肺、眼科を結ぶ多職種連携が必要です。

臨床試験の読み方

脳MRI、腎画像・機能、血圧、発作評価、TANDスクリーニングを推奨間隔で反復します。

診療時に確認する点

診療では現在の臓器病変、監視日程、治療目標、遺伝相談と家族検査の意味を分けて確認します。