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Disease Atlas / 疾患詳細

テイ・サックス病

HEXA欠損、GM2蓄積、乳児から成人発症の連続体、酵素・分子診断、支持療法を整理します。

Tay-Sachs disease · HEXA disorder · GM2 gangliosidosis type I

MONDO:0010100公開検証済み出典連結 · 4

疾患の概要

重要事項を先に確認し、患者向け・研究者向けの詳細へ進めます。

公開リビジョン · 5f5f7bee2641

疾患分類
テイ・サックス病は神経細胞リソソームにGM2ガングリオシドが蓄積する遺伝性神経変性疾患です。
中心的機序
HEXA両アレル病的変異とβヘキソサミニダーゼA活性低下が原因で常染色体劣性です。
遺伝子・原因
残存酵素活性により急性乳児型、亜急性若年型、遅発型の連続体を示します。
主な特徴
乳児型は初期正常発達後3～6か月頃から運動技能喪失、過剰驚愕、進行性筋力低下が現れます。
個人差
網膜チェリーレッド斑、けいれん、嚥下・呼吸問題、巨頭症が進行中に現れ得ます。
診断
若年型は発達停滞・退行、痙縮・発作、遅発型は筋力低下、失調、精神症状を示し得ます。
管理
診断は血清・白血球Hex A酵素分析とHEXA分子検査を併用して確立します。
治療・研究状況
酵素検査は妊娠・ホルモン、偽欠損アレル、B1変異の限界があり適切な検体・分子解釈が必要です。
根拠の読み方
現在承認された疾患修飾治療はなく、呼吸、栄養、発作、筋緊張、安楽を支えます。
重要な注意点
嚥下・誤嚥リスクに応じ食事調整、リハビリ、補助具、胃瘻を個別検討します。

患者・家族向け

疾患を理解し、診療時の対話を準備するための情報を整理しました。

概要

テイ・サックス病は神経細胞リソソームにGM2ガングリオシドが蓄積する遺伝性神経変性疾患です。

乳児型は初期正常発達後3～6か月頃から運動技能喪失、過剰驚愕、進行性筋力低下が現れます。

疾患の仕組み

HEXA両アレル病的変異とβヘキソサミニダーゼA活性低下が原因で常染色体劣性です。

残存酵素活性により急性乳児型、亜急性若年型、遅発型の連続体を示します。

個人差

網膜チェリーレッド斑、けいれん、嚥下・呼吸問題、巨頭症が進行中に現れ得ます。

診断と管理

若年型は発達停滞・退行、痙縮・発作、遅発型は筋力低下、失調、精神症状を示し得ます。

治療の現状

診断は血清・白血球Hex A酵素分析とHEXA分子検査を併用して確立します。

酵素検査は妊娠・ホルモン、偽欠損アレル、B1変異の限界があり適切な検体・分子解釈が必要です。

臨床試験の読み方

保因者・出生前・着床前選択は酵素・分子検査の利点と限界を説明する遺伝相談下で行います。

診療時に確認する点

診療では発症型、酵素・分子結果、嚥下・呼吸・発作安全、支持目標、家族検査を確認します。

医療上の注意

本資料は疾患教育を目的としたものであり、個人の診断や治療の指示ではありません。

根拠と出典

臨床試験の登録状態は、有効性や承認を意味するものではありません。