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Disease Atlas / 疾患詳細

レット症候群

MECP2関連発達退行、手機能・言語・歩行変化、多職種支持管理を整理します。

Rett syndrome · MECP2-related Rett syndrome

MONDO:0010726公開検証済み出典連結 · 4

疾患の概要

重要事項を先に確認し、患者向け・研究者向けの詳細へ進めます。

公開リビジョン · 8ab4d269ffe4

疾患分類
レット症候群は神経発達疾患です。
中心的機序
多くはMECP2病的変異に関連します。
遺伝子・原因
古典型は主に女性に現れます。
主な特徴
初期発達後の退行が主要所見です。
個人差
手技能・言語喪失と常同行動が現れます。
診断
歩行、呼吸、成長変化を伴い得ます。
管理
臨床基準とMECP2検査で診断します。
治療・研究状況
MECP2変異だけで古典型と断定しません。
根拠の読み方
発作、側弯、栄養を個別管理します。
重要な注意点
コミュニケーション、リハビリ、補助具が参加を支えます。

患者・家族向け

疾患を理解し、診療時の対話を準備するための情報を整理しました。

概要

レット症候群は神経発達疾患です。

初期発達後の退行が主要所見です。

疾患の仕組み

多くはMECP2病的変異に関連します。

古典型は主に女性に現れます。

個人差

手技能・言語喪失と常同行動が現れます。

診断と管理

歩行、呼吸、成長変化を伴い得ます。

治療の現状

臨床基準とMECP2検査で診断します。

MECP2変異だけで古典型と断定しません。

臨床試験の読み方

ケア目標を生涯段階に合わせます。

診療時に確認する点

退行、発作、呼吸、栄養安全を確認します。

医療上の注意

本資料は疾患教育を目的としたものであり、個人の診断や治療の指示ではありません。

根拠と出典

臨床試験の登録状態は、有効性や承認を意味するものではありません。