原発性卵巣機能不全 (Primary ovarian insufficiency)

一目で見る

原発性卵巣不全（primary ovarian insufficiency, POI）は、40歳以前に卵巣機能が正常に低下する疾患であり、早期閉経とは異なり、間欠的な月経や妊娠の可能性が残る場合がある。

代表的な症状は、不規則または停止した月経、妊娠の困難、顔のほてり・夜間発汗、腟の乾燥、性交痛、性欲低下、および集中力の低下などである。

疾患の機序

原因は通常特定されないが、遺伝性疾患、自己免疫疾患、抗がん化学療法・放射線治療、代謝性疾患、および一部の毒性への曝露が関連する可能性がある。

核心的な機能異常は、卵胞が早期に枯渇するか、あるいは適切に機能しないことであり、卵胞の成長・成熟および卵巣ホルモンの生成が影響を受ける。

個人による異なる現れ方

家族歴、特定の遺伝子変化やTurner症候群・Fragile X症候群、自己免疫疾患、一部のウイルス感染およびがん治療がリスクを高める可能性があり、原因や経過は個人によって異なる。

診断と管理の大きな枠組み

症状は月経の変化から始まることがあり、時間の経過とともに閉経に似た状態になることがあり、不妊、骨粗鬆症、心血管疾患、甲状腺機能低下、眼表面疾患、および不安・うつのリスクを伴う可能性がある。

診断は、病歴と家族歴、妊娠の有無の確認、身体診察、ホルモン血液検査、必要に応じて染色体分析および骨盤超音波検査を総合して判断する。

治療の現状

間歇的な月経や排卵の可能性が残るため、一度の月経様式のみで判断せず、妊娠・甲状腺疾患・自己免疫疾患など他の原因も併せて評価しなければならない。

管理は、症状の緩和と長期的な健康リスクの低減を目標とし、ホルモン状態、骨・心血管・精神の健康および併存疾患を個人ごとに評価する。

現在、卵巣機能を正常に回復させる確立された治療法はなく、閉経後ホルモン療法は、適切な場合に症状およびホルモン欠乏に関連するリスク管理のために使用される。

臨床試験の読み方

経過観察では、月経、血管運動症状、骨の健康、心血管リスク、甲状腺・自己免疫の併存疾患および精神の健康を確認し、臨床試験は登録研究または観察研究という設計と結果公開の有無を区別して解釈しなければならない。

診療時の対話で確認すべき点

診療では、月経の変化と症状の開始時期、妊娠計画、家族歴・遺伝性疾患、自己免疫疾患、がん治療・薬剤・曝露歴、骨・心血管リスク、および情緒的支援の必要性を確認する。