プラダー・ウィリー症候群

概要

プラダー・ウィリー症候群は神経発達、成長、食欲、内分泌機能に影響する遺伝性疾患です。

乳児期には強い筋緊張低下、弱い泣き声、哺乳困難、成長不良が一般的です。

疾患の仕組み

15q11.2-q13の父性遺伝子発現喪失が中心で、欠失、母性片親性ダイソミー、刷り込み異常で生じ得ます。

多くは家族歴なく生じますが分子原因で再発リスクが異なり遺伝相談が必要です。

個人差

幼児期以降に過食と食物探索が現れ、管理なしでは肥満リスクが高まります。

診断と管理

診断はDNAメチル化解析で母性のみの刷り込みを確認し追加検査で分子原因を区別します。

治療の現状

通常核型や標準エクソーム検査だけでは全分子機序を検出できません。

乳児期の安全な栄養確保と、その後の構造化された食物アクセス・熱量管理が時期別の中心です。

臨床試験の読み方

発達、行動、精神健康、皮膚むしり、家族支援を含む多職種管理が必要です。

診療時に確認する点

診療では分子型、栄養段階、呼吸・内分泌リスク、食物安全計画、家族支援を確認します。