フェニルケトン尿症

概要

PKUはフェニルアラニン代謝能低下で血中濃度が上がる遺伝性代謝疾患です。

多くは症状前に新生児スクリーニングで発見されます。

疾患の仕組み

PAH両アレル病的バリアントが原因で常染色体劣性遺伝します。

未治療の高フェニルアラニンは発達、認知、行動、神経機能に不可逆的障害を与え得ます。

個人差

治療例でも実行機能、注意、微細運動、精神健康のリスクが残ることがあります。

診断と管理

スクリーニング異常は血漿アミノ酸と原因鑑別を迅速に行い生化学的に確認します。

治療の現状

PAH遺伝子検査は診断確認、治療反応予測補助、遺伝相談に推奨されます。

他原因の高フェニルアラニン血症を評価せずPAH欠損と断定しません。

臨床試験の読み方

妊娠計画者は妊娠前から妊娠中に目標濃度を維持し胎児リスクを下げる必要があります。

診療時に確認する点

診療では現在Phe値・推移、食事・薬物遵守、栄養、精神健康、妊娠計画を確認します。