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Disease Atlas / 疾患詳細

マルファン症候群

FBN1関連結合組織疾患の心血管、眼、骨格所見、大動脈監視、予防管理を整理します。

Marfan syndrome · FBN1-related Marfan syndrome

MONDO:0007947公開検証済み出典連結 · 4

疾患の概要

重要事項を先に確認し、患者向け・研究者向けの詳細へ進めます。

公開リビジョン · df8805b33678

疾患分類
マルファン症候群は心血管、眼、骨格などに影響する全身性結合組織疾患です。
中心的機序
通常FBN1病的バリアントが原因で常染色体優性遺伝します。
遺伝子・原因
同一家族内でも障害臓器と重症度は大きく異なり得ます。
主な特徴
大動脈基部拡張と解離リスクは主要な生命関連合併症です。
個人差
水晶体偏位、近視、長い四肢、側弯、胸郭変形などが起こり得ます。
診断
診断は大動脈、眼、骨格所見、家族歴、FBN1分子検査を基準に沿って統合します。
管理
FBN1変異解釈は臨床状況と併せ、不確実変異だけで診断しません。
治療・研究状況
心エコーと必要時CT・MRIで大動脈径と増大速度を定期監視します。
根拠の読み方
β遮断薬またはアンジオテンシン受容体拮抗薬を大動脈拡張リスク低減に用います。
重要な注意点
予防的大動脈手術時期は径、増大速度、家族歴、妊娠計画など個人リスクで決めます。

患者・家族向け

疾患を理解し、診療時の対話を準備するための情報を整理しました。

概要

マルファン症候群は心血管、眼、骨格などに影響する全身性結合組織疾患です。

大動脈基部拡張と解離リスクは主要な生命関連合併症です。

疾患の仕組み

通常FBN1病的バリアントが原因で常染色体優性遺伝します。

同一家族内でも障害臓器と重症度は大きく異なり得ます。

個人差

水晶体偏位、近視、長い四肢、側弯、胸郭変形などが起こり得ます。

診断と管理

診断は大動脈、眼、骨格所見、家族歴、FBN1分子検査を基準に沿って統合します。

治療の現状

FBN1変異解釈は臨床状況と併せ、不確実変異だけで診断しません。

心エコーと必要時CT・MRIで大動脈径と増大速度を定期監視します。

臨床試験の読み方

強い等尺性運動と接触競技は大動脈状態に応じ制限し、安全な活動を個別相談します。

診療時に確認する点

診療では大動脈径・増大、薬剤、活動・妊娠計画、家族検査、解離の緊急症状を確認します。

医療上の注意

本資料は疾患教育を目的としたものであり、個人の診断や治療の指示ではありません。

根拠と出典

臨床試験の登録状態は、有効性や承認を意味するものではありません。