ハンチントン病

概要

ハンチントン病は運動、認知、行動・精神面に影響する進行性神経変性疾患です。

舞踏運動、協調障害、発話・嚥下変化が起こり得ます。

疾患の仕組み

HTT遺伝子のCAG反復伸長が原因で常染色体優性遺伝します。

罹患者の子は性別にかかわらず各々50%の確率で病的伸長を受け継ぎます。

個人差

抑うつ、易刺激性、無気力、判断・記憶変化は運動症状の前後に現れ得ます。

診断と管理

診断は特徴的臨床所見とHTT CAG反復伸長の分子確認で確立します。

治療の現状

既知の家族歴がなくてもハンチントン病は除外できません。

発症前予測検査は成人に十分な遺伝相談と自発的同意の下で行います。

臨床試験の読み方

神経、精神、リハビリ、言語・栄養、社会支援の多職種追跡が必要です。

診療時に確認する点

診療では現症状、自殺リスク、嚥下・運転安全、ケア計画、遺伝検査の影響を確認します。