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Disease Atlas / 疾患詳細

ゴーシェ病

GBA1関連リソソーム蓄積、血液・内臓・骨・神経連続体、酵素・基質低減治療を整理します。

Gaucher disease · glucocerebrosidase deficiency

MONDO:0018150公開検証済み出典連結 · 4

疾患の概要

重要事項を先に確認し、患者向け・研究者向けの詳細へ進めます。

公開リビジョン · 43190059ec89

疾患分類
ゴーシェ病はリソソーム蓄積症です。
中心的機序
GBA1両アレル変異による劣性疾患です。
遺伝子・原因
グルコセレブロシダーゼ欠損で脂質が蓄積します。
主な特徴
肝脾腫、貧血、血小板減少が一般的です。
個人差
骨痛、骨壊死、骨折が起こり得ます。
診断
1型と神経型は連続的臨床範囲です。
管理
白血球酵素活性で診断します。
治療・研究状況
GBA1検査が診断・相談を補完します。
根拠の読み方
酵素補充療法は全身所見を治療します。
重要な注意点
基質低減療法は選択例に用います。

患者・家族向け

疾患を理解し、診療時の対話を準備するための情報を整理しました。

概要

ゴーシェ病はリソソーム蓄積症です。

肝脾腫、貧血、血小板減少が一般的です。

疾患の仕組み

GBA1両アレル変異による劣性疾患です。

グルコセレブロシダーゼ欠損で脂質が蓄積します。

個人差

骨痛、骨壊死、骨折が起こり得ます。

診断と管理

1型と神経型は連続的臨床範囲です。

治療の現状

白血球酵素活性で診断します。

GBA1検査が診断・相談を補完します。

臨床試験の読み方

血液、臓器、骨、神経状態を追跡します。

診療時に確認する点

臨床型、骨リスク、治療目標を確認します。

医療上の注意

本資料は疾患教育を目的としたものであり、個人の診断や治療の指示ではありません。

根拠と出典

臨床試験の登録状態は、有効性や承認を意味するものではありません。