G6PD欠損症

一目で見る

G6PD欠乏症は、赤血球の酸化ストレスへの対応に関与するグルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ（G6PD）の活性が不足する遺伝性疾患である。

代表的な臨床像は溶血性貧血であり、蒼白、黄疸、濃尿、疲労、呼吸困難、脾腫、頻脈が現れることがある。

疾患の機序

遺伝的要因により発症し、一部の食品・薬剤、細菌・ウイルス感染、身体的ストレスが赤血球の損傷を引き起こす可能性がある。

G6PD活性が不足すると、酸化損傷から赤血球を保護する能力が低下し、溶血が起こる可能性がある。

個人による異なる現れ方

男性でより多く見られ、同じ欠乏症であっても、誘発因子への曝露や個人ごとの酵素活性によって症状の有無や程度が異なる場合がある。

診断と管理の大きな枠組み

無症状の場合もあるが、誘発因子に曝露されると急性溶血や貧血の症状が発現することがある。

診断は病歴と臨床像を併せて検討し、G6PD活性を評価する血液検査を中心に進める。

治療の現状

急性溶血の直後や網状赤血球が多い時期には、酵素検査の結果が実際の欠乏を完全には反映しない可能性があるため、臨床的文脈と再検査の必要性を併せて判断する。

管理の核心は、溶血を引き起こす可能性のある物質を避け、感染などの誘発因子を確認・治療し、貧血の程度を観察することである。

現在の治療は、欠乏自体を矯正することよりも、誘発因子を除去し、発生した溶血性貧血を支持的に管理することに焦点を当てている。

臨床試験の読み方

ClinicalTrials.govにはG6PD欠乏に関連する完了した観察研究の記録があるが、登録されているという事実のみをもって治療効果や標準診療を意味するものではない。

診療時の対話で確認すべき点

診療においては、過去の黄疸・貧血・濃い尿、症状の発症時期、感染および飲食・薬剤への曝露、家族歴、および以前の検査結果を確認することが有用である。