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Disease Atlas / 疾患詳細

フリードライヒ運動失調症

FXN機能低下による劣性進行性運動失調、心臓・代謝合併症、遺伝診断、多職種管理、標的治療を整理します。

Friedreich ataxia · FRDA · Friedreich's ataxia

MONDO:0100339公開検証済み出典連結 · 4

疾患の概要

重要事項を先に確認し、患者向け・研究者向けの詳細へ進めます。

公開リビジョン · d41d9835afbc

疾患分類
フリードライヒ運動失調症は遺伝性進行性神経疾患です。
中心的機序
FXN病的変異がfrataxin欠乏を起こします。
遺伝子・原因
多くはGAA反復伸長で常染色体劣性です。
主な特徴
歩行、平衡、四肢協調が徐々に悪化します。
個人差
発話、嚥下、感覚、筋力が影響され得ます。
診断
肥大型心筋症、不整脈、糖尿病、側弯を伴い得ます。
管理
臨床所見とFXN遺伝子検査で診断します。
治療・研究状況
遺伝カウンセリングと家族検査を提供します。
根拠の読み方
神経、心臓、内分泌、筋骨格系を定期評価します。
重要な注意点
理学、作業、言語療法と補助機器を個別化します。

患者・家族向け

疾患を理解し、診療時の対話を準備するための情報を整理しました。

概要

フリードライヒ運動失調症は遺伝性進行性神経疾患です。

歩行、平衡、四肢協調が徐々に悪化します。

疾患の仕組み

FXN病的変異がfrataxin欠乏を起こします。

多くはGAA反復伸長で常染色体劣性です。

個人差

発話、嚥下、感覚、筋力が影響され得ます。

診断と管理

肥大型心筋症、不整脈、糖尿病、側弯を伴い得ます。

治療の現状

臨床所見とFXN遺伝子検査で診断します。

遺伝カウンセリングと家族検査を提供します。

臨床試験の読み方

薬剤利益、肝機能、脂質、相互作用を確認します。

診療時に確認する点

遺伝型、歩行、心臓、嚥下、代謝、薬剤適格性を確認します。

医療上の注意

本資料は疾患教育を目的としたものであり、個人の診断や治療の指示ではありません。

根拠と出典

臨床試験の登録状態は、有効性や承認を意味するものではありません。