発達障害

一目で見る

発達障害（developmental disability）は、通常、出生時頃から現れ、成長・発達に影響を及ぼし、身体的・精神的機能、またはその両方の領域に影響を与える可能性がある疾患の範疇です。

代表的な様態には、学習・言語・行動の困難、社会的コミュニケーションの差異、運動・協調・バランスの問題、視覚・聴覚障害、および日常生活の遂行における困難が含まれることがあります。

疾患の機序

関連要因として、遺伝・染色体異常、妊娠中のアルコールなどの物質への曝露、妊娠中の感染、早産や低出生体重などが知られています。

発達障害は、脳や神経系の発達または機能の差異が、運動、学習、言語、コミュニケーション、行動、および適応機能に影響を与える形で現れることがあります。

個人による異なる現れ方

リスクや機能の様態は、原因、併存疾患、出生時の健康状態、環境と支援、個人の強みにより異なり、同じ範疇内であっても個人差が大きいです。

診断と管理の大きな枠組み

困難は長期間持続することもありますが、機能や必要な支援は成長に伴って変化する可能性があり、早期介入はスキルの習得や強みの活用に役立つことがあります。

診断は、個々の状態に応じて、発達・行動スクリーニング、身体診察、観察、発達および知能・学業評価、家族歴の確認、ならびに必要な医学的検査を総合して行われます。

治療の現状

スクリーニング検査や単一の検査結果のみでカテゴリー全体を確定することはできず、MONDOの分類・関連情報は臨床的な重症度や個人の機能レベルを示すものではないため、臨床評価とは区別する必要があります。

管理は、個人の機能と目標に合わせた教育・リハビリテーション・行動および心理的支援、コミュニケーション支援、併存する健康問題の評価、ならびに家族・地域社会の支援を組み合わせることで行われます。

このカテゴリーには、すべての人に適用される単一の治療法や一般的な完治法はなく、治療は症状と機能を支援し、参加と生活の質（QOL）の向上に焦点を当てます。

臨床試験の読み方

成長と機能の変化を継続的に追跡する必要があります。ClinicalTrials.govのNCT01311596は完了した観察研究の登録記録ですが、登録のみをもって有効性、肯定的な結果、または標準治療を立証するものではありません。

診療時の対話で確認すべき点

診療においては、現在の発達・学習・コミュニケーション・運動・行動機能、日常生活の目標、併存疾患と服用薬、家族の優先順位、必要な教育・リハビリテーション・地域支援を併せて確認することが重要です。