嚢胞性線維症

概要

嚢胞性線維症は呼吸器、膵・腸、肝、生殖器、汗腺に影響し得る多臓器遺伝性疾患です。

慢性咳嗽、反復肺感染、気管支拡張、進行性肺機能低下が起こり得ます。

疾患の仕組み

CFTR両アレルの病的バリアントが原因で常染色体劣性遺伝します。

CFTRイオン輸送異常は気道表面脱水と粘稠分泌物に関与します。

個人差

膵外分泌不全は栄養吸収・成長を障害し、一部で糖尿病や肝疾患を来します。

診断と管理

診断は臨床所見または新生児スクリーニングとCFTR機能異常の証明を統合します。

治療の現状

標準化汗中塩化物試験が中心で、中間値では反復・拡張遺伝子・機能検査が必要なことがあります。

CF原因変異が二つ見つからないだけでは臨床的に疑わしいCFを除外できません。

臨床試験の読み方

専門CFチームが肺機能、培養、成長・栄養、糖尿病、肝・骨健康、精神健康を定期追跡します。

診療時に確認する点

診療では汗検査・遺伝型、肺感染、栄養・臓器合併症、治療適格性・相互作用を確認します。