セリアック病

一目で見る

セリアック病は、グルテンの摂取によって引き起こされ、小腸を損傷させる慢性の消化器・免疫疾患である。

代表的な症状は、腹痛、腹部膨満感、慢性下痢または脂肪便、疲労および体重減少であり、皮膚・骨・神経症状を伴うことがある。

疾患の機序

正確な原因は不明であるが、特定の遺伝的素因とグルテンへの曝露が主要な関連因子として知られている。

グルテンに対する異常な免疫反応が小腸粘膜と絨毛を損傷させ、栄養素の吸収を低下させる。

個人による異なる現れ方

家族歴がある場合や、ダウン症候群、ターナー症候群、ウィリアムズ症候群のある人により多く見られ、性別や個人の遺伝・免疫的背景によってリスクや様相が異なる場合がある。

診断と管理の大きな枠組み

症状は個人差があり、増減することや無症状であることもあるが、治療を行わないと、栄養失調、貧血、骨量減少、神経系および生殖関連の問題が生じる可能性がある。

診断は病歴と家族歴、診察に基づいて血液検査を実施し、必要に応じて上部消化管内視鏡検査時の小腸生検で確認するという大きな枠組みに従う。

治療の現状

検査結果は、症状、検査時点、グルテン摂取の有無、併存疾患を合わせて考慮して解釈する必要があり、診断前に任意にグルテンを除去すると評価が困難になる可能性がある。

管理は、生涯にわたる厳格なグルテン制限、隠れたグルテンの確認、バランスの取れた栄養摂取、および必要な栄養欠乏の評価を中心に構成され、栄養士への相談が役立つ場合がある。

現在の治療の中心は生涯にわたるグルテンフリー食事療法であり、これにより症状と小腸の損傷が改善し、あるいは追加の損傷を予防することができる。

臨床試験の読み方

追跡観察では、症状、栄養状態、および関連する合併症を確認できるが、登録された研究の存在や完了状態のみをもって、有効性・優越性・承認・標準治療の有無を判断してはならない。

診療時の対話で確認すべき点

診療においては、症状、食習慣、家族歴、服用中のサプリメント・製品のグルテン曝露の可能性、栄養欠乏および追跡検査の必要性を確認すべき事項として相談する必要がある。