毛細血管拡張性運動失調症

概要

A-Tは神経、免疫、肺、がんリスクに影響する多臓器遺伝性疾患です。

古典型は小児期の進行性歩行・協調障害に始まり発話・眼球運動異常が加わります。

疾患の仕組み

ATM両アレルの病的バリアントが原因で常染色体劣性遺伝します。

ATM機能残存により古典型から軽い変異型まで連続した臨床像を示します。

個人差

眼・皮膚の毛細血管拡張は発症初期になく数年後に現れ得ます。

診断と管理

診断は臨床像、AFP・免疫検査、ATM蛋白・機能、両アレル病的変異確認を統合します。

治療の現状

2歳前のAFPは生理的に高く単独診断指標として信頼できません。

免疫不全は反復感染を、嚥下・神経障害は誤嚥・慢性肺疾患リスクを高め得ます。

臨床試験の読み方

神経、免疫、呼吸、腫瘍、リハビリ、遺伝相談の多職種追跡が必要です。

診療時に確認する点

診療では臨床型、免疫・肺状態、がん警告症状、放射線曝露、家族検査の意味を確認します。