筋萎縮性側索硬化症

概要

ALSは脳と脊髄の上位・下位運動ニューロンが進行性に障害される神経変性疾患です。

初期症状は四肢筋力低下、発話・嚥下変化、呼吸障害など多様に始まり得ます。

疾患の仕組み

運動ニューロンの喪失は筋力低下、筋萎縮、運動機能喪失につながります。

多くは明らかな家族歴なく発症しますが、一部では遺伝的原因が確認されます。

個人差

進行速度、障害部位、認知・行動変化には大きな個人差があります。

診断と管理

ALSを単独で確定する検査はなく、診察、筋電図・神経伝導検査、類似疾患の除外を統合します。

治療の現状

遺伝カウンセリングと検査は家族歴、発症年齢、本人の希望を踏まえて検討できます。

多職種診療では呼吸、栄養、意思疎通、移動、症状緩和を統合して計画します。

臨床試験の読み方

呼吸機能、体重・嚥下、意思疎通、移動能力を反復評価し支援時期を調整します。

診療時に確認する点

診療では機能変化、呼吸・栄養支援、遺伝検査の意味、治療・試験適格性を分けて確認します。