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Disease Atlas / 疾患詳細

α1アンチトリプシン欠乏症

SERPINA1関連肺保護喪失と肝内蛋白蓄積、複合検査、臓器別管理を整理します。

alpha-1 antitrypsin deficiency · AATD

MONDO:0013282公開検証済み出典連結 · 4

疾患の概要

重要事項を先に確認し、患者向け・研究者向けの詳細へ進めます。

公開リビジョン · 453d95487584

疾患分類
AATDは肺・肝に影響する遺伝性疾患です。
中心的機序
SERPINA1変異と共優性遺伝が関与します。
遺伝子・原因
低AATは肺弾性組織の保護を減らします。
主な特徴
異常蛋白蓄積は肝疾患を起こし得ます。
個人差
肺気腫、COPD、気管支拡張が起こり得ます。
診断
肝疾患は乳児から成人まで起こり得ます。
管理
血中濃度、遺伝型、表現型を併せて検査します。
治療・研究状況
炎症時AAT値は上昇し得ます。
根拠の読み方
禁煙と曝露回避が肺保護の中心です。
重要な注意点
COPD治療と予防接種を標準に合わせます。

患者・家族向け

疾患を理解し、診療時の対話を準備するための情報を整理しました。

概要

AATDは肺・肝に影響する遺伝性疾患です。

異常蛋白蓄積は肝疾患を起こし得ます。

疾患の仕組み

SERPINA1変異と共優性遺伝が関与します。

低AATは肺弾性組織の保護を減らします。

個人差

肺気腫、COPD、気管支拡張が起こり得ます。

診断と管理

肝疾患は乳児から成人まで起こり得ます。

治療の現状

血中濃度、遺伝型、表現型を併せて検査します。

炎症時AAT値は上昇し得ます。

臨床試験の読み方

肺・肝機能と肝がんリスクを追跡します。

診療時に確認する点

遺伝型、喫煙、肺・肝状態を確認します。

医療上の注意

本資料は疾患教育を目的としたものであり、個人の診断や治療の指示ではありません。

根拠と出典

臨床試験の登録状態は、有効性や承認を意味するものではありません。