dna-repair-pathway — DNA 손상 복구 경로Lab

BER / NER / MMR / HR / NHEJ + FA (鎖間架橋) 5+1 経路統合ダイアグラム + 損傷 6 タイプ → 経路自動分岐 + XP/Lynch/HBOC 発癌関連 (外部 lib 0、ko/en/ja)。

BER / NER / MMR / HR / NHEJ + FA (interstrand crosslink)

DNA損傷修復経路シミュレーション

損傷タイプ選択

原因: ROS, 通常代謝副産物8-ヒドロキシグアニン。G:C → T:A塩基置換誘発。OGG1グリコシラーゼ標的。

活性経路

BER (塩基除去修復)

経路ダイアグラム

100%
1. 認識 (glycosylase) 2. AP切断 (APE1) 3. 再合成 (Pol β) 4. ライゲーション (Lig III·I) DNAグリコシラーゼが損傷塩基認識 +N-グリコシド結合切断 → AP site生成。
ステップ 1 / 4

ステップ詳細認識 (glycosylase)

DNAグリコシラーゼが損傷塩基認識 + N-グリコシド結合切断 → AP site生成。

酵素/補因子: OGG1, UNG, MUTYH

修復精度:

関連疾患

MUTYH関連ポリポーシスBER

欠損遺伝子: MUTYH

8-oxoG:A補正失敗 → 多発性大腸ポリープ + CRCリスク。常染色体劣性。

主要用語(ホバー)

BERNERMMRHRNHEJglycosylaseAPE1XPCXPATFIIHMSH2RAD51BRCA1/2Ku70/80strand invasionD-loopLynchHBOC
関連疾患 (전체 6)
  • NER色素性乾皮症 (XP) (OMIM 278700 + Cleaver 1968 Nature)
  • MMRLynch症候群 (HNPCC) (OMIM 120435 + Fishel 1993 Cell)
  • HRHBOC (遺伝性乳・卵巣癌) (OMIM 113705 + Miki 1994 Science)
  • FAFanconi貧血 (FA) (OMIM 227650)
  • NHEJLIG4症候群 (OMIM 606593)
  • BERMUTYH関連ポリポーシス (OMIM 608456)

ツールガイド

定義

dna-repair-pathway は 5 主要 DNA 修復経路 (BER グリコシラーゼ → APE1 → Pol β → Lig III·I / NER XPC → XPA-TFIIH → XPF·XPG → Pol δ/ε / MMR MSH2-6 + MLH1-PMS2 → EXO1 / HR MRN → RPA → RAD51 → 鎖侵入 / NHEJ Ku70/80 → DNA-PKcs → XLF-XRCC4-Lig IV) + FA 経路 (鎖間架橋) を hierarchical SVG ダイアグラムで統合し、6 損傷タイプ (8-oxoG / ピリミジンダイマー / アルキル化 / mismatch / DSB S-G2 / DSB G1 / ICL) → 経路自動分岐 + 発癌/遺伝疾患関連 (XP=NER、Lynch=MMR、HBOC=HR BRCA1/2、FA=FA) パネルを自前 svg-zoom フックで学習する無料ツール (Alberts Ch.5 / Friedberg / Lindahl 1993 Nature、外部 npm 0)。

目的

(1) 教科書 5+1 経路の静的図解 → 統合インタラクティブダイアグラム (2) 損傷タイプ → 経路分岐の直感 (どの損傷がどの経路?) 学習 (3) 発癌/遺伝疾患関連 (XP/Lynch/HBOC/FA) 臨床ベースライン博制 (4) 分子レベルの 5 経路ステップ (glycosylase → APE1 → Pol β 等) フルセット (5) 外部 lib 0 — Alberts 教科書図解を自前 SVG hierarchical layout で代替

使い方

① 統合ダイアグラム zoom (ホイール) + pan (ドラッグ) → 5+1 経路を一画面 ② 損傷タイプを選択 (6 種) → 経路自動ハイライト + ステップノードクリック進行 • 8-oxoG → BER (OGG1 → APE1 → Pol β → Lig III·I) • ピリミジンダイマー (UV) → NER (XPC → XPA-TFIIH → XPF·XPG → Pol δ/ε → Lig I) • Mismatch (複製後) → MMR (MSH2-6 + MLH1-PMS2 → EXO1 → Pol δ → Lig I) • DSB S/G2 → HR (MRN → RPA → RAD51 → 鎖侵入 + Holliday 解消) • DSB G1 → NHEJ (Ku70/80 → DNA-PKcs → pol μ/λ → XLF + XRCC4 + Lig IV) • ICL → FA + HR + NER 統合 ③ 発癌/疾患パネル — XP (NER) / Lynch (MMR) / HBOC BRCA1/2 (HR) / FA (FA) ④ 学術用語 hover (BER / NER / MMR / HR / NHEJ + glycosylase / APE1 / XPC / MSH2 / RAD51 / Ku70-80 / 鎖侵入 等 18 用語)

例 1) 8-oxoG → BER (OGG1 → APE1 → Pol β → Lig III·I) 自動ハイライト 例 2) UV ピリミジンダイマー → NER + XP (色素性乾皮症) パネル 例 3) 複製後 mismatch → MMR + Lynch (HNPCC) 例 4) S/G2 DSB → HR (RAD51 鎖侵入) + HBOC BRCA1/2 例 5) G1 DSB → NHEJ (Ku70/80 + Lig IV) — 細胞周期で分岐 例 6) ICL → FA + HR + NER 統合 — Fanconi 貧血