← Todas las enfermedades

Disease Atlas / Detalle de la enfermedad

Enfermedad de Wilson

Explica la acumulación de cobre relacionada con ATP7B, los síntomas hepáticos, neurológicos y psiquiátricos, así como el diagnóstico y el tratamiento de por vida.

Wilson disease · hepatolenticular degeneration

MONDO:0010200Control de calidad público completoFuentes vinculadas · 4

La enfermedad de un vistazo

Empieza por lo esencial y continúa con las perspectivas para pacientes y para investigación.

Revisión pública · 0948d551d323

Categoría de la enfermedad
La enfermedad de Wilson es un trastorno genético caracterizado por la acumulación de cobre.
Mecanismo clave
Es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen ATP7B.
Gen principal / Causa
El cobre se acumula principalmente en el hígado, el cerebro y la córnea.
Manifestaciones representativas
Puede presentarse hepatitis, cirrosis o insuficiencia hepática aguda.
Variabilidad individual
También pueden aparecer trastornos del movimiento y síntomas psiquiátricos.
Diagnóstico
El diagnóstico integra diversos hallazgos clínicos y bioquímicos.
Manejo
No se puede confirmar el diagnóstico únicamente mediante la ceruloplasmina.
Estado de tratamiento e investigación
La medición de cobre en orina, los exámenes oftalmológicos y las pruebas genéticas complementan el diagnóstico.
Interpretación de la evidencia
El tratamiento es de por vida con agentes quelantes o zinc.
Advertencias clave
El tratamiento se individualiza para evitar el empeoramiento de los síntomas neurológicos.

Para pacientes y familias

Una guía estructurada para comprender la enfermedad y preparar las conversaciones clínicas.

Resumen visual

La enfermedad de Wilson es un trastorno genético caracterizado por la acumulación de cobre.

Puede presentarse hepatitis, cirrosis o insuficiencia hepática aguda.

Mecanismo de la enfermedad

Es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen ATP7B.

El cobre se acumula principalmente en el hígado, el cerebro y la córnea.

Variaciones entre individuos

También pueden aparecer trastornos del movimiento y síntomas psiquiátricos.

Marco general de diagnóstico y manejo

El diagnóstico integra diversos hallazgos clínicos y bioquímicos.

Estado actual del tratamiento

No se puede confirmar el diagnóstico únicamente mediante la ceruloplasmina.

La medición de cobre en orina, los exámenes oftalmológicos y las pruebas genéticas complementan el diagnóstico.

Cómo interpretar ensayos clínicos

Se realiza un seguimiento del estado hepático y neurológico, así como de los indicadores de cobre.

Puntos clave para la consulta médica

Se debe verificar tanto el cribado familiar como la adherencia al tratamiento.

Guía médica

Este material es para fines educativos sobre la enfermedad y no constituye un diagnóstico individual ni instrucciones de tratamiento.

Evidencia y fuentes

El estado de registro de un ensayo no demuestra eficacia ni aprobación regulatoria.