Disease Atlas / Detalle de la enfermedad
Explica la predisposición tumoral hereditaria asociada a VHL, el riesgo tumoral por órgano, el diagnóstico molecular y la vigilancia y el tratamiento de preservación de órganos de por vida.
von Hippel-Lindau disease · VHL syndrome
Empieza por lo esencial y continúa con las perspectivas para pacientes y para investigación.
Revisión pública · ae10e7c77684
Una guía estructurada para comprender la enfermedad y preparar las conversaciones clínicas.
La enfermedad VHL es un trastorno de predisposición tumoral hereditaria que aumenta el riesgo de tumores benignos y malignos en varios órganos.
Los hallazgos principales son hemangioblastomas retinianos y del sistema nervioso central, carcinoma de células renales de células claras y quistes renales.
Se produce por una variante patogénica en la línea germinal del gen VHL y se hereda de forma autosómica dominante.
Dentro de una misma familia, el tipo de tumor, la edad de aparición y la gravedad pueden variar significativamente.
También pueden presentarse feocromocitoma, quistes pancreáticos, tumores neuroendocrinos y tumores de los conductos linfáticos.
El diagnóstico puede establecerse mediante criterios clínicos o la confirmación de una variante patogénica heterocigota de VHL.
No se puede confirmar ni excluir la enfermedad VHL basándose únicamente en variantes de significado incierto.
Se realizan de forma repetida, según la edad, exámenes de retina, RM de cerebro y médula espinal, imágenes abdominales, presión arterial, metanefrinas y pruebas auditivas.
Se requiere un manejo multidisciplinario de por vida por parte de especialistas en genética, oftalmología, neurocirugía, urología, endocrinología y audiología.
En la práctica clínica, se verifica la prueba de la línea germinal, las lesiones actuales, el programa de vigilancia, el tratamiento de preservación de órganos y el estudio familiar.
Este material es para fines educativos sobre la enfermedad y no constituye una instrucción de diagnóstico o tratamiento individual.
El estado de registro de un ensayo no demuestra eficacia ni aprobación regulatoria.
MedlinePlus Genetics · GOVERNMENT SUMMARY
GeneReviews / NCBI Bookshelf · CLINICAL REVIEW
National Cancer Institute / NCBI Bookshelf · CLINICAL SUMMARY
PubMed · CLINICAL GUIDELINE