Resumen visual
El síndrome de Usher causa sordera y pérdida progresiva de la visión.
La visión periférica puede estrecharse gradualmente tras la aparición de la nictalopía.
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Disease Atlas / Detalle de la enfermedad
Síndrome de Usher
Explica el diagnóstico genético y la rehabilitación sensorial de la hipoacusia neurosensorial autosómica recesiva, la retinosis pigmentaria y el trastorno del equilibrio.
Usher syndrome · hereditary deafness-retinitis pigmentosa syndrome
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La enfermedad de un vistazo
Empieza por lo esencial y continúa con las perspectivas para pacientes y para investigación.
Revisión pública · dfdb8019b72b
- Categoría de la enfermedad
- El síndrome de Usher causa sordera y pérdida progresiva de la visión.
- Mecanismo clave
- La sordera es una hipoacusia neurosensorial del oído interno.
- Genes principales y causas
- La pérdida de visión se origina en la retinosis pigmentaria.
- Manifestaciones representativas
- La visión periférica puede estrecharse gradualmente tras la aparición de la nictalopía.
- Variabilidad individual
- Los tipos 1, 2 y 3 difieren en cuanto a la sordera, el equilibrio y el momento de aparición.
- Diagnóstico
- Varios genes son la causa y se hereda de forma autosómica recesiva.
- Gestión
- Integra pruebas auditivas, de retina, de equilibrio y pruebas genéticas.
- Estado de tratamiento e investigación
- El asesoramiento genético ayuda a interpretar el riesgo de recurrencia en la familia.
- Lectura de la evidencia
- Los audífonos y los implantes cocleares ayudan a la comunicación de los pacientes seleccionados.
- Advertencias clave
- Conecta tempranamente servicios de baja visión, orientación y comunicación.
Para pacientes y familias
Una guía estructurada para comprender la enfermedad y preparar las conversaciones clínicas.
Cómo funciona la enfermedad
La sordera es una hipoacusia neurosensorial del oído interno.
La pérdida de visión se origina en la retinosis pigmentaria.
Manifestaciones variables según la persona
Los tipos 1, 2 y 3 difieren en cuanto a la sordera, el equilibrio y el momento de aparición.
Marco general de diagnóstico y gestión
Varios genes son la causa y se hereda de forma autosómica recesiva.
Estado actual del tratamiento
Integra pruebas auditivas, de retina, de equilibrio y pruebas genéticas.
El asesoramiento genético ayuda a interpretar el riesgo de recurrencia en la familia.
Cómo leer ensayos clínicos
Actualmente no existe una cura que revierta toda la pérdida sensorial.
Puntos a verificar en la consulta médica
Se verifica el genotipo, la audición, la visión, el equilibrio y las necesidades de accesibilidad.
Guía médica
Este material es para fines educativos sobre la enfermedad y no constituye un diagnóstico o instrucción de tratamiento individual.
Evidencia y fuentes
El estado de registro de un ensayo no demuestra eficacia ni aprobación regulatoria.
- Usher syndrome
MedlinePlus Genetics · GOVERNMENT GENETICS
- Usher Syndrome
MedlinePlus · GOVERNMENT SUMMARY
- Usher Syndrome Type I
GeneReviews / NCBI Bookshelf · CLINICAL REVIEW
- Usher Syndrome Type II
GeneReviews / NCBI Bookshelf · CLINICAL REVIEW