Visión general
El síndrome de Turner es un estado en el que falta un cromosoma X o este presenta una alteración estructural.
La talla baja es la característica más común.
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Disease Atlas / Detalle de la enfermedad
Síndrome de Turner
Explica la talla baja, la insuficiencia ovárica y el manejo de por vida de los sistemas cardiovascular y endocrino debidos a la pérdida o alteración estructural del cromosoma X.
Turner syndrome · 45,X syndrome · monosomy X
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La enfermedad de un vistazo
Empieza por lo esencial y continúa con las perspectivas para pacientes y para investigación.
Revisión pública · 1f75d59a9c6f
- Categoría de la enfermedad
- El síndrome de Turner es un estado en el que falta un cromosoma X o este presenta una alteración estructural.
- Mecanismo clave
- Aproximadamente la mitad presenta la monocromosomía 45,X.
- Genes principales/Causa
- Algunos casos presentan mosaicismo o deleciones parciales.
- Manifestaciones representativas
- La talla baja es la característica más común.
- Variabilidad individual
- La insuficiencia ovárica afecta la pubertad y la fertilidad.
- Diagnóstico
- Pueden acompañarse anomalías cardíacas, de la aorta o renales.
- Manejo
- El diagnóstico se confirma mediante un cariotipo.
- Estado de tratamiento e investigación
- Si se sospecha en una prueba prenatal, se confirma después del nacimiento.
- Lectura de la evidencia
- La hormona del crecimiento puede aumentar la talla final en pacientes seleccionados.
- Advertencias clave
- El estrógeno ayuda a inducir la pubertad y a mantener la salud ósea.
Para pacientes y familias
Una guía estructurada para comprender la enfermedad y preparar las conversaciones clínicas.
Cómo funciona la enfermedad
Aproximadamente la mitad presenta la monocromosomía 45,X.
Algunos casos presentan mosaicismo o deleciones parciales.
Manifestaciones variables según la persona
La insuficiencia ovárica afecta la pubertad y la fertilidad.
Marco general del diagnóstico y manejo
Pueden acompañarse anomalías cardíacas, de la aorta o renales.
Estado actual del tratamiento
El diagnóstico se confirma mediante un cariotipo.
Si se sospecha en una prueba prenatal, se confirma después del nacimiento.
Cómo leer ensayos clínicos
El embarazo se planifica tras una evaluación del riesgo cardiovascular.
Puntos a verificar en la consulta médica
Se verifica el cariotipo, el sistema cardiovascular, el endocrino, la audición y la planificación reproductiva.
Guía médica
Este material es para fines educativos sobre la enfermedad y no constituye una instrucción de diagnóstico o tratamiento individual.
Evidencia y fuentes
El estado de registro de un ensayo no demuestra eficacia ni aprobación regulatoria.
- Turner syndrome
MedlinePlus Genetics · GOVERNMENT GENETICS
- Turner Syndrome
MedlinePlus · GOVERNMENT SUMMARY
- About Turner Syndrome
NICHD · GOVERNMENT SUMMARY
- Clinical Practice Guidelines for Turner Syndrome
PubMed · CLINICAL GUIDELINE