Disease Atlas / Detalle de la enfermedad
Desde TSC1·TSC2 y la vía mTOR hasta las diferencias individuales en cerebro, riñón, piel y pulmones, se examinan conjuntamente la vigilancia de por vida y el tratamiento dirigido.
tuberous sclerosis · tuberous sclerosis complex · TSC
Empieza por lo esencial y continúa con las perspectivas para pacientes y para investigación.
Revisión pública · fa089ac22d17
Una guía estructurada para comprender la enfermedad y preparar las conversaciones clínicas.
El complejo de la esclerosis tuberosa es un trastorno genético que puede afectar varios órganos, incluyendo el cerebro, la piel, los riñones, el corazón y los pulmones.
Las convulsiones, las lesiones cutáneas, los angiomiolipomas renales y los problemas de desarrollo y comportamiento pueden presentarse en diversas combinaciones.
La pérdida de función de TSC1 o TSC2 está relacionada con la desregulación de la vía mTOR.
Se hereda de forma autosómica dominante, pero aproximadamente dos tercios de las personas diagnosticadas presentan variantes patológicas de novo.
Incluso dentro de la misma familia, los órganos afectados y la gravedad pueden variar significativamente.
El diagnóstico clínico puede establecerse con dos hallazgos principales o con un hallazgo principal y dos o más hallazgos menores.
El diagnóstico molecular puede establecerse mediante la identificación de variantes patológicas en TSC1 o TSC2.
El manejo requiere un enfoque multidisciplinario que conecte las áreas neurológica, renal, dermatológica, cardíaca, pulmonar y oftalmológica.
La RM cerebral, la imagen y función renal, la presión arterial, las convulsiones y la evaluación de TAND se repiten según los intervalos recomendados.
En la práctica clínica, se debe identificar y diferenciar la afectación orgánica actual, el cronograma de vigilancia, los objetivos del tratamiento y las implicaciones del asesoramiento genético y las pruebas familiares.
Este material es para fines educativos sobre la enfermedad y no constituye una instrucción de diagnóstico o tratamiento individual.
El estado de registro de un ensayo no demuestra eficacia ni aprobación regulatoria.
MedlinePlus · GOVERNMENT SUMMARY
GeneReviews / NCBI Bookshelf · CLINICAL REVIEW
PubMed · CONSENSUS GUIDELINE
PubMed · CONSENSUS GUIDELINE