Disease Atlas / Detalle de la enfermedad
Se explica la deficiencia de HEXA y la acumulación de GM2, el espectro de inicio infantil, pediátrico y adulto, así como el diagnóstico molecular/enzimático y el tratamiento de apoyo.
Tay-Sachs disease · HEXA disorder · GM2 gangliosidosis type I
Empieza por lo esencial y continúa con las perspectivas para pacientes y para investigación.
Revisión pública · e44f27a0b8a6
Una guía estructurada para comprender la enfermedad y preparar las conversaciones clínicas.
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria caracterizada por la acumulación de GM2 gangliósido en los lisosomas de las células nerviosas.
La forma infantil presenta un desarrollo inicial normal, seguido de pérdida de habilidades motoras, hiperreactividad a los estímulos y debilidad progresiva a partir de los 3 a 6 meses.
Se produce por mutaciones patológicas bilaterales en HEXA y una disminución de la actividad de la beta-hexosaminidasa A, y es de herencia autosómica recesiva.
Dependiendo de la actividad enzimática residual, presenta un espectro que incluye las formas infantil aguda, infantil subaguda y de inicio tardío.
A medida que progresa, pueden aparecer la mancha cereza en la retina, convulsiones, problemas de deglución y respiración, y macrocefalia.
La forma infantil puede presentar retraso y regresión del desarrollo, así como rigidez y convulsiones; la forma de inicio tardío puede presentar debilidad muscular, ataxia o síntomas psiquiátricos.
El diagnóstico se establece mediante el uso conjunto del análisis enzimático de Hex A en suero y leucocitos y pruebas moleculares de HEXA.
Las pruebas enzimáticas tienen limitaciones debido al estado de embarazo, niveles hormonales, alelos de deficiencia de sustrato y variantes B1, por lo que se requiere una interpretación molecular y una toma de muestras adecuada.
Las pruebas de portadores y la selección prenatal o preimplantacional se realizan bajo asesoramiento genético que explique las ventajas y desventajas de las pruebas enzimáticas y moleculares.
En la consulta médica, se verifica el tipo de inicio, los resultados enzimáticos y moleculares, la seguridad de la deglución, la respiración y las convulsiones, los objetivos de apoyo y las pruebas familiares.
Este material es para fines educativos sobre la enfermedad y no constituye un diagnóstico individual ni instrucciones de tratamiento.
El estado de registro de un ensayo no demuestra eficacia ni aprobación regulatoria.
MedlinePlus · GOVERNMENT SUMMARY
MedlinePlus Genetics · GOVERNMENT GENETICS
GeneReviews / NCBI Bookshelf · CLINICAL REVIEW
American College of Obstetricians and Gynecologists · CLINICAL GUIDANCE