- La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de enfermedades hereditarias que causan la debilidad y atrofia de los músculos voluntarios debido al daño o la pérdida de las neuronas motoras en la médula espinal y la parte inferior del cerebro.
- La mayoría de los casos de AME están relacionados con alteraciones en el gen SMN1, que produce una proteína necesaria para las neuronas motoras, mientras que las formas raras pueden ser causadas por alteraciones en otros genes.
- Cuando la alteración del gen SMN1 provoca una deficiencia de la proteína necesaria, las neuronas motoras pierden su función y desaparecen, lo que resulta en una disminución del movimiento y la fuerza muscular.
- Las manifestaciones representativas incluyen la disminución de la fuerza muscular en las extremidades y el tronco, la reducción del movimiento y dificultades para mantener la postura y caminar; las funciones del habla, la deglución y la respiración también pueden verse afectadas.
- El momento de inicio y la gravedad varían según el tipo de AME y las características genéticas y clínicas del individuo, y las alteraciones genéticas de los padres pueden transmitirse a los hijos.
- Los síntomas pueden comenzar desde la infancia hasta la edad adulta, y durante la progresión pueden aparecer contracturas articulares, escoliosis, problemas respiratorios recurrentes y trastornos de la respiración y la deglución.
- El diagnóstico se centra en la evaluación del desarrollo y los antecedentes familiares, el examen neurológico y las pruebas genéticas; si es necesario, se consideran de forma complementaria la electromiografía, los estudios de conducción nerviosa o la biopsia muscular.
- Dado que puede ser difícil distinguir la AME de otras enfermedades neuromusculares basándose únicamente en la presentación clínica, los resultados de las pruebas genéticas deben interpretarse teniendo en cuenta el alcance y el método de la prueba, sin excluir por completo la AME únicamente con base en un resultado negativo.
- El manejo se realiza mediante un enfoque multidisciplinario que ayuda a la fuerza y la función, y previene complicaciones relacionadas con la respiración, la nutrición y la deglución, lo que puede incluir terapia de rehabilitación, dispositivos de asistencia y apoyo nutricional y respiratorio.
- El tratamiento se centra en apoyar la función de las motoneuronas y en el manejo de los síntomas y las complicaciones; los fármacos que ayudan a la producción de proteínas o la terapia génica pueden considerarse en pacientes específicos.