Visión general
El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo.
La regresión tras un desarrollo inicial es el hallazgo clave.
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Disease Atlas / Detalle de la enfermedad
Síndrome de Rett
Explica la regresión del desarrollo asociada a MECP2, los cambios en la función manual, el lenguaje y la marcha, y el manejo de apoyo multidisciplinario.
Rett syndrome · MECP2-related Rett syndrome
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La enfermedad de un vistazo
Empieza por lo esencial y continúa con las perspectivas para pacientes y para investigación.
Revisión pública · d13a872cfa7f
- Categoría de la enfermedad
- El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo.
- Mecanismo clave
- La mayoría están asociados con variantes patológicas en MECP2.
- Gen principal/causa
- El tipo clásico se presenta principalmente en mujeres.
- Manifestaciones representativas
- La regresión tras un desarrollo inicial es el hallazgo clave.
- Variabilidad individual
- Se presentan pérdida de la función manual y del lenguaje, así como conductas estereotipadas.
- Diagnóstico
- Pueden acompañarse de cambios en la marcha, la respiración y el crecimiento.
- Manejo
- Se diagnostica mediante criterios clínicos y pruebas de MECP2.
- Estado de tratamiento e investigación
- No se confirma el tipo clásico únicamente mediante la variante de MECP2.
- Lectura de la evidencia
- Se gestionan de forma individual las convulsiones, la escoliosis y la nutrición.
- Puntos clave de atención
- La comunicación, la rehabilitación y los dispositivos de asistencia apoyan la participación.
Para pacientes y familias
Una guía estructurada para comprender la enfermedad y preparar las conversaciones clínicas.
Cómo funciona la enfermedad
La mayoría están asociados con variantes patológicas en MECP2.
El tipo clásico se presenta principalmente en mujeres.
Manifestaciones variables según la persona
Se presentan pérdida de la función manual y del lenguaje, así como conductas estereotipadas.
Marco general del diagnóstico y manejo
Pueden acompañarse de cambios en la marcha, la respiración y el crecimiento.
Estado actual del tratamiento
Se diagnostica mediante criterios clínicos y pruebas de MECP2.
No se confirma el tipo clásico únicamente mediante la variante de MECP2.
Cómo leer ensayos clínicos
Los objetivos del cuidado se ajustan según el ciclo de vida.
Puntos a verificar en la consulta médica
Se verifica la seguridad respecto a la regresión, las convulsiones, la respiración y la nutrición.
Guía médica
Este material es para fines educativos sobre la enfermedad y no constituye un diagnóstico individual ni instrucciones de tratamiento.
Evidencia y fuentes
El estado de registro de un ensayo no demuestra eficacia ni aprobación regulatoria.
- Rett Syndrome
MedlinePlus · GOVERNMENT SUMMARY
- MECP2 Disorders
GeneReviews / NCBI Bookshelf · CLINICAL REVIEW
- Rett Syndrome
NINDS · GOVERNMENT SUMMARY
- Consensus guidelines on managing Rett syndrome
PubMed · CONSENSUS GUIDELINE