Disease Atlas / Detalle de la enfermedad
Explica la anomalía de la impronta en el cromosoma 15, la hipotonía y los problemas de alimentación en la infancia, la hiperfagia posterior y la necesidad de un manejo multidisciplinario de por vida.
Prader-Willi syndrome · PWS
Empieza por lo esencial y continúa con las perspectivas para pacientes y para investigación.
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Una guía estructurada para comprender la enfermedad y preparar las conversaciones clínicas.
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético que afecta el desarrollo neurocognitivo, el crecimiento, el apetito y la función endocrina.
Durante la infancia, es común observar hipotonía grave, llanto débil, dificultades en la alimentación y retraso en el crecimiento.
La pérdida de la expresión génica paterna en 15q11.2-q13 es la causa principal, y puede deberse a una deleción, uniparental disomía materna o defectos de impronta.
La mayoría de los casos ocurren sin antecedentes familiares, pero el riesgo de recurrencia varía según la causa molecular, por lo que se requiere asesoramiento genético.
Desde una edad temprana, aparecen la hiperfagia y la búsqueda compulsiva de alimentos, lo que conlleva un alto riesgo de obesidad si no se gestiona.
El diagnóstico se realiza mediante análisis de metilación del ADN para confirmar el patrón de impronta exclusivamente materna, y se utilizan pruebas adicionales para distinguir la causa molecular.
El cariotipo cromosómico o la secuenciación de exoma estándar no pueden detectar todas las causas.
Asegurar una nutrición segura en el lactante y, posteriormente, implementar un acceso estructurado a los alimentos y un control calórico son aspectos clave según la etapa.
Se requiere un manejo multidisciplinario que incluya el desarrollo, el comportamiento, la salud mental, la dermatilomanía y el apoyo familiar.
En la consulta médica, se debe verificar el subtipo molecular, la etapa nutricional, los riesgos respiratorios y endocrinos, el plan de seguridad alimentaria y el apoyo familiar.
Este material es para fines educativos sobre la enfermedad y no constituye un diagnóstico individual ni instrucciones de tratamiento.
El estado de registro de un ensayo no demuestra eficacia ni aprobación regulatoria.
MedlinePlus Genetics · GOVERNMENT SUMMARY
GeneReviews / NCBI Bookshelf · CLINICAL REVIEW
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development · GOVERNMENT SUMMARY
PubMed · CONSENSUS GUIDELINE