Disease Atlas / Detalle de la enfermedad
Explica la deficiencia de PAH y la acumulación de fenilalanina, la confirmación neonatal, el manejo médico y dietético de por vida y el control preconcepcional.
phenylketonuria · PKU · phenylalanine hydroxylase deficiency
Empieza por lo esencial y continúa con las perspectivas para pacientes y para investigación.
Revisión pública · a02009597aa1
Una guía estructurada para comprender la enfermedad y preparar las conversaciones clínicas.
La PKU es un trastorno metabólico hereditario caracterizado por una baja capacidad para metabolizar la fenilalanina, lo que provoca un aumento de sus niveles en sangre.
La mayoría de los casos se detectan mediante el tamizaje neonatal antes de la aparición de síntomas.
Se produce por mutaciones patológicas bilaterales en el gen PAH y se hereda de forma autosómica recesiva.
Niveles elevados de fenilalanina no tratados pueden causar daños irreversibles en el desarrollo, la cognición, el comportamiento y la función neurológica.
Incluso en personas tratadas, pueden persistir riesgos de problemas en las funciones ejecutivas, la atención, la motricidad fina y la salud mental.
Un resultado positivo en el tamizaje se confirma bioquímicamente mediante un análisis rápido de aminoácidos en plasma y la diferenciación de la causa.
Se recomienda la prueba genética de PAH para confirmar el diagnóstico, ayudar a predecir la respuesta al tratamiento y para el asesoramiento genético.
No se debe iniciar una dieta sin haber descartado otras causas de hiperfenilalaninemia.
Las personas que planean un embarazo deben mantener los niveles objetivo desde antes de la concepción hasta durante el embarazo para reducir los riesgos fetales.
En la consulta médica, se verifica la concentración y tendencia actual de Phe, la adherencia a la dieta y la medicación, la nutrición, la salud mental y los planes de embarazo.
Este material es para fines educativos sobre la enfermedad y no constituye un diagnóstico individual ni instrucciones de tratamiento.
El estado de registro de un ensayo no demuestra eficacia ni aprobación regulatoria.
MedlinePlus · GOVERNMENT SUMMARY
GeneReviews / NCBI Bookshelf · CLINICAL REVIEW
PubMed · CLINICAL GUIDELINE
HRSA Newborn Screening Information Center · PUBLIC HEALTH GUIDANCE