- El enanismo primario con microcefalia y displasia esquelética es un grupo de trastornos raros en los que el crecimiento y el desarrollo craneal pueden verse significativamente limitados desde antes o después del nacimiento.
- Este grupo de trastornos puede estar relacionado con variantes patogénicas en genes que participan en la división celular y el crecimiento, y el patrón de herencia puede variar según el gen causante y la familia.
- Las alteraciones genéticas relacionadas pueden afectar los procesos de proliferación y desarrollo celular, participando en la limitación del crecimiento sistémico y del desarrollo craneal y esquelético.
- Las manifestaciones típicas incluyen baja estatura, microcefalia y anomalías del desarrollo esquelético que se manifiestan de forma prominente desde antes o después del nacimiento, pudiendo presentarse también hallazgos en la cara, los dientes, la piel, el sistema vascular o el sistema nervioso.
- El cuadro clínico y la gravedad pueden variar según el gen causante, las características de la variante, el patrón de herencia y los antecedentes familiares, por lo que existen grandes diferencias individuales incluso dentro del mismo grupo de enfermedades.
- El retraso en el crecimiento puede persistir y pueden aparecer problemas relacionados con el desarrollo, la nutrición, las funciones visuales y auditivas o la salud vascular, pero el curso y el nivel funcional varían según el individuo.
- El diagnóstico se realiza mediante la evaluación del crecimiento y los hallazgos craneales y esqueléticos, integrando los antecedentes familiares, el examen físico, las pruebas de imagen y los resultados de las pruebas genéticas según sea necesario.
- Dado que no se puede confirmar el diagnóstico únicamente con microcefalia o baja estatura, es necesario diferenciarlas de otras formas de enanismo primordial и enfermedades genéticas que presenten fenotipos solapados.
- El manejo se realiza mediante la colaboración de diversas especialidades, como pediatría, medicina genética, endocrinología, ortopedia y oftalmología, para evaluar periódicamente el crecimiento, la nutrición, el desarrollo, las funciones sensoriales y las complicaciones.
- Actualmente no existe una cura establecida que revierta la causa genética, por lo que el enfoque del tratamiento se centra en el alivio de los síntomas y la prevención y el manejo de las complicaciones.