Disease Atlas / Detalle de la enfermedad
Explica los hallazgos cardiovasculares, oculares y esqueléticos de las enfermedades del tejido conectivo relacionadas con FBN1, así como la vigilancia aórtica y el manejo preventivo.
Marfan syndrome · FBN1-related Marfan syndrome
Empieza por lo esencial y continúa con las perspectivas para pacientes y para investigación.
Revisión pública · ac05938b0b32
Una guía estructurada para comprender la enfermedad y preparar las conversaciones clínicas.
El síndrome de Marfan es una enfermedad sistémica del tejido conectivo que afecta al sistema cardiovascular, los ojos y el esqueleto, entre otros.
El riesgo de dilatación y disección aórtica es la complicación más importante relacionada con la supervivencia.
La mayoría de los casos se deben a variantes patológicas en el gen FBN1 y se hereda de forma autosómica dominante.
Incluso dentro de una misma familia, los órganos afectados y la gravedad pueden variar significativamente.
Pueden presentarse luxación del cristalino, miopía, extremidades largas, escoliosis y deformidades torácicas, entre otros.
El diagnóstico integra los hallazgos aórticos, oftalmológicos y esqueléticos, los antecedentes familiares y las pruebas moleculares de FBN1 según los criterios establecidos.
La interpretación de las variantes de FBN1 debe realizarse junto con el contexto clínico; no se diagnostica basándose únicamente en variantes de significado incierto.
Se realiza un seguimiento regular del tamaño y la velocidad de crecimiento aórtico mediante ecocardiograma y, si es necesario, TC o RM.
Los ejercicios isométricos intensos y los deportes de contacto deben limitarse según el estado aórtico, y se debe consultar individualmente sobre actividades seguras.
En la consulta médica, se verifica la medida aórtica actual, la velocidad de crecimiento, la medicación, los planes de actividad y embarazo, los exámenes familiares y los síntomas de disección de emergencia.
Este material es para fines educativos sobre la enfermedad y no constituye un diagnóstico individual ni instrucciones de tratamiento.
El estado de registro de un ensayo no demuestra eficacia ni aprobación regulatoria.
MedlinePlus · GOVERNMENT SUMMARY
GeneReviews / NCBI Bookshelf · CLINICAL REVIEW
PubMed · CLINICAL GUIDELINE
National Heart, Lung, and Blood Institute · GOVERNMENT SUMMARY