Disease Atlas / Detalle de la enfermedad
Material educativo accesible que explica las causas, los síntomas, el diagnóstico, el manejo y las preguntas de investigación de la leucoencefalopatía megalencefálica.
leukoencephalopathy, megalencephalic
Empieza por lo esencial y continúa con las perspectivas para pacientes y para investigación.
Revisión pública · e1271fc12c66
Una guía estructurada para comprender la enfermedad y preparar las conversaciones clínicas.
La leucoencefalopatía megalencefálica es un trastorno hereditario raro de la sustancia blanca en el que el cerebro está agrandado y la sustancia blanca es anormal, a veces con quistes subcorticales.
En la lactancia o la infancia pueden aparecer aumento del perímetro cefálico, retraso del desarrollo motor, ataxia, disminución del tono muscular o espasticidad.
La leucoencefalopatía megalencefálica se debe principalmente a variantes relacionadas con MLC1 o HEPACAM y suele heredarse con un patrón autosómico recesivo.
Se considera que las alteraciones de las proteínas relacionadas afectan a la estructura y la regulación del agua en la sustancia blanca cerebral, contribuyendo a los cambios de la sustancia blanca y la formación de quistes subcorticales.
Los antecedentes familiares y que ambos padres sean portadores son relevantes para el riesgo, mientras que el momento y la gravedad de los síntomas pueden variar según la variante genética y la evolución individual.
La evolución suele ser lentamente progresiva, pero la función puede empeorar después de un traumatismo craneal o una infección, y en algunas personas la función cognitiva permanece relativamente conservada hasta la edad adulta.
El diagnóstico se basa en los antecedentes y la evaluación neurológica, la identificación en la resonancia magnética cerebral de cambios característicos de la sustancia blanca y quistes subcorticales y, cuando es necesario, el apoyo de pruebas genéticas.
Los hallazgos de la resonancia magnética por sí solos no confirman el diagnóstico; deben distinguirse otros trastornos de la sustancia blanca y lesiones quísticas similares y considerarse las limitaciones de los métodos de análisis y la interpretación de variantes.
El manejo evalúa las funciones motora, cognitiva y comunicativa y coordina rehabilitación, control de síntomas como convulsiones y espasticidad, medidas de seguridad y apoyo para las actividades cotidianas.
No se ha establecido un tratamiento estándar que detenga o revierta de manera fiable la progresión, por lo que el objetivo es conservar la función y manejar las complicaciones.
El seguimiento debe registrar individualmente los cambios motores y cognitivos, las convulsiones, la visión y la audición y los hallazgos de la resonancia; el registro de un ensayo clínico no demuestra eficacia, aprobación ni condición de tratamiento estándar.
En la atención clínica es importante revisar el inicio de los síntomas y los episodios de deterioro, los cambios en las convulsiones, el movimiento y el aprendizaje, los antecedentes familiares, el plan de seguimiento con resonancia y la necesidad de pruebas genéticas y asesoramiento familiar.
Este material tiene fines educativos y no es una guía para el diagnóstico o el tratamiento individual.
El estado de registro de un ensayo no demuestra eficacia ni aprobación regulatoria.
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