Disease Atlas / Detalle de la enfermedad
Explica de manera sencilla la definición de la deficiencia aislada de la hormona del crecimiento congénita, su impacto en el crecimiento y el marco básico para su diagnóstico y manejo.
isolated congenital growth hormone deficiency
Empieza por lo esencial y continúa con las perspectivas para pacientes y para investigación.
Revisión pública · 5f66a6f20c2a
Una guía estructurada para comprender la enfermedad y preparar las conversaciones clínicas.
La deficiencia congénita aislada de la hormona del crecimiento es una enfermedad caracterizada por la falta congénita de la hormona del crecimiento sin que se presenten otras deficiencias notables de otras hormonas hipofisarias.
Los síntomas representativos pueden incluir una disminución de la velocidad de crecimiento de la estatura, una estatura menor que la de sus pares, retraso en la edad ósea e aumento de la grasa corporal.
La causa puede ser un factor genético relacionado con la regulación de la secreción de la hormona del crecimiento o una anomalía en el desarrollo del hipotálamo y la hipófisis, y en algunos casos no se identifica la causa.
La deficiencia de la hormona del crecimiento puede provocar una disminución del factor de crecimiento similar a la insulina 1, producido en el hígado, y de la estimulación de las placas de crecimiento, lo que puede ralentizar el crecimiento de la estatura en los niños.
La gravedad de los síntomas y el patrón de crecimiento pueden variar según la cantidad restante de hormona del crecimiento, la estatura de los padres, el momento de la pubertad, el estado nutricional y las enfermedades concomitantes.
Si no se trata, el retraso en el crecimiento puede persistir; sin embargo, la estatura adulta final y el impacto general varían considerablemente entre individuos, dependiendo del grado de deficiencia y del momento en que se detecta.
El diagnóstico se determina mediante la evaluación integral de las curvas de crecimiento y la velocidad de crecimiento, el examen físico, los antecedentes familiares, la edad ósea, los niveles del factor de crecimiento similar a la insulina 1 y los resultados de la prueba de estimulación de la hormona del crecimiento.
Dado que es difícil realizar un diagnóstico con una sola medición de la hormona del crecimiento, se debe considerar conjuntamente el estado nutricional, la función tiroidea, el estado puberal y el contexto de los métodos y resultados de las pruebas.
El manejo se realiza mediante el seguimiento del crecimiento y el estado hormonal basándose en la evaluación de un especialista en endocrinología pediátrica, abordando conjuntamente la causa identificada y los problemas concomitantes.
La suplementación con hormona de crescimento recombinante es un tratamiento que puede considerarse en niños con deficiencia de hormona de crecimiento confirmada, pero el inicio y el método se deciden tras evaluar el estado y los riesgos individuales.
En el seguimiento, se debe interpretar a lo largo del tiempo la estatura y la velocidad de crecimiento, la edad ósea, el factor de crecimiento similar a la insulina-1, la función tiroidea y suprarrenal, y las reacciones adversas relacionadas con el tratamiento; la participación en un ensayo clínico por sí sola no confirma la eficacia del tratamiento ni el tratamiento estándar.
En la práctica clínica, es importante verificar las curvas de crecimiento y la velocidad de crecimiento, los antecedentes familiares, el estado de la pubertad, las pruebas realizadas y su interpretación, los efectos esperados y los riesgos del tratamiento, y el plan de seguimiento.
Este material tiene fines educativos y no constituye una guía de diagnóstico o tratamiento individual. Las decisiones sobre el diagnóstico y el tratamiento basados en síntomas o resultados de pruebas deben consultarse con el personal médico.
El estado de registro de un ensayo no demuestra eficacia ni aprobación regulatoria.
orphadata · SOURCE RECORD