Disease Atlas / Detalle de la enfermedad
Explica la expansión de repeticiones CAG en HTT, la variabilidad individual en los síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos, las pruebas genéticas y el manejo multidisciplinario de los síntomas.
Huntington disease · Huntington's disease · HD
Empieza por lo esencial y continúa con las perspectivas para pacientes y para investigación.
Revisión pública · b0a933e31d3b
Una guía estructurada para comprender la enfermedad y preparar las conversaciones clínicas.
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo progresivo que afecta el movimiento, la cognición y la salud mental y conductual.
Pueden presentarse corea, disminución de la coordinación y cambios en el habla y la deglución.
Es causada por la expansión de repeticiones CAG en el gen HTT y se hereda de forma autosómica dominante.
Los hijos de una persona con la variante patológica tienen un 50% de probabilidad de heredarla, independientemente del sexo.
La depresión, la irritabilidad, la apatía y los cambios en el juicio y la memoria pueden aparecer antes o después de los síntomas motores.
El diagnóstico se establece mediante hallazgos clínicos característicos y la confirmación molecular de la expansión de repeticiones CAG en HTT.
La ausencia de antecedentes familiares no permite descartar la enfermedad de Huntington.
Las pruebas predictivas presintomáticas en adultos se realizan bajo un asesoramiento genético adecuado y consentimiento voluntario.
Se requiere un seguimiento multidisciplinario que incluya neurología, salud mental, rehabilitación, logopedia, nutrición y apoyo social.
En la consulta médica, se verifica la sintomatología actual, el riesgo de suicidio, la seguridad en la deglución y la conducción, el plan de cuidados y el impacto de las pruebas genéticas.
Este material es para fines educativos sobre la enfermedad y no constituye un diagnóstico individual ni instrucciones de tratamiento.
El estado de registro de un ensayo no demuestra eficacia ni aprobación regulatoria.
MedlinePlus · GOVERNMENT SUMMARY
GeneReviews / NCBI Bookshelf · CLINICAL REVIEW
National Institute of Neurological Disorders and Stroke · GOVERNMENT SUMMARY
PubMed · CLINICAL GUIDELINE