Resumen visual
La hemofilia A es un trastorno hemorrágico por deficiencia del factor VIII.
Se presentan hemorragias en articulaciones, músculos y tras cirugías.
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Disease Atlas / Detalle de la enfermedad
Hemofilia A
Explica la deficiencia del factor VIII relacionada con F8, el riesgo de hemorragia, los inhibidores y el tratamiento preventivo.
hemophilia A · factor VIII deficiency
MONDO:0010602Control de calidad público completoFuentes vinculadas · 4
La enfermedad de un vistazo
Empieza por lo esencial y continúa con las perspectivas para pacientes y para investigación.
Revisión pública · f81e9b0b6fef
- Categoría de la enfermedad
- La hemofilia A es un trastorno hemorrágico por deficiencia del factor VIII.
- Mecanismo clave
- Es un trastorno ligado al cromosoma X causado por mutaciones en F8.
- Gen y causa principal
- Tanto mujeres como hombres pueden presentar síntomas.
- Manifestaciones representativas
- Se presentan hemorragias en articulaciones, músculos y tras cirugías.
- Variabilidad individual
- El nivel de actividad del factor ayuda a la clasificación de la gravedad.
- Diagnóstico
- Se diagnostica mediante pruebas de coagulación y análisis del factor VIII.
- Gestión
- Las pruebas de F8 complementan el diagnóstico y el asesoramiento familiar.
- Estado de tratamiento e investigación
- Se realizan pruebas de inhibidores de forma regular o según la situación.
- Lectura de evidencia
- La reposición del factor VIII se utiliza para el tratamiento y la prevención de hemorragias.
- Advertencias clave
- Emicizumab es una opción de profilaxis no factor.
Para pacientes y familias
Una guía estructurada para comprender la enfermedad y preparar las conversaciones clínicas.
Cómo funciona la enfermedad
Es un trastorno ligado al cromosoma X causado por mutaciones en F8.
Tanto mujeres como hombres pueden presentar síntomas.
Manifestaciones variables según la persona
El nivel de actividad del factor ayuda a la clasificación de la gravedad.
Marco general de diagnóstico y gestión
Se diagnostica mediante pruebas de coagulación y análisis del factor VIII.
Estado actual del tratamiento
Las pruebas de F8 complementan el diagnóstico y el asesoramiento familiar.
Se realizan pruebas de inhibidores de forma regular o según la situación.
Cómo leer ensayos clínicos
La terapia génica solo se considera en adultos aptos.
Puntos a verificar en la consulta médica
El plan de hemorragias, la medicación y la cirugía se coordinan con un centro especializado.
Guía médica
Este material es para fines educativos sobre la enfermedad y no constituye un diagnóstico o instrucción de tratamiento individual.
Evidencia y fuentes
El estado de registro de un ensayo no demuestra eficacia ni aprobación regulatoria.
- Hemophilia
MedlinePlus · GOVERNMENT SUMMARY
- Hemophilia A
GeneReviews / NCBI Bookshelf · CLINICAL REVIEW
- Treatment of Hemophilia
CDC · CLINICAL GUIDANCE
- WFH Guidelines for Management of Hemophilia
World Federation of Hemophilia · CLINICAL GUIDELINE