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Disease Atlas / Detalle de la enfermedad

Enfermedad de Gaucher

Explica el espectro sanguíneo, hepatoesplénico, óseo y neurológico de los trastornos de almacenamiento lisosomal asociados a GBA1, así como los tratamientos de reemplazo enzimático y de reducción de sustrato.

Gaucher disease · glucocerebrosidase deficiency

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La enfermedad de un vistazo

Empieza por lo esencial y continúa con las perspectivas para pacientes y para investigación.

Revisión pública · db79919e782a

Categoría de la enfermedad
La enfermedad de Gaucher es un trastorno de almacenamiento lisosomal.
Mecanismo clave
Es un trastorno recesivo causado por mutaciones bilaterales en GBA1.
Gen y causa principal
Los lípidos se acumulan debido a la deficiencia de glucocerebrosidasa.
Manifestaciones representativas
La hepatoesplenomegalia, la anemia y la trombocitopenia son comunes.
Variabilidad individual
Pueden producirse dolor óseo, necrosis ósea y fracturas.
Diagnóstico
El tipo 1 y el tipo neurológico representan un espectro clínico continuo.
Gestión
El diagnóstico se realiza mediante la actividad enzimática en los leucocitos.
Estado de tratamiento e investigación
Las pruebas de GBA1 complementan el diagnóstico y el asesoramiento.
Interpretación de la evidencia
La terapia de reemplazo enzimático trata los hallazgos sistémicos.
Advertencias clave
La terapia de reducción de sustrato se utiliza en pacientes seleccionados.

Para pacientes y familias

Una guía estructurada para comprender la enfermedad y preparar las conversaciones clínicas.

Resumen visual

La enfermedad de Gaucher es un trastorno de almacenamiento lisosomal.

La hepatoesplenomegalia, la anemia y la trombocitopenia son comunes.

Cómo funciona la enfermedad

Es un trastorno recesivo causado por mutaciones bilaterales en GBA1.

Los lípidos se acumulan debido a la deficiencia de glucocerebrosidasa.

Manifestaciones variables entre individuos

Pueden producirse dolor óseo, necrosis ósea y fracturas.

Marco general del diagnóstico y la gestión

El tipo 1 y el tipo neurológico representan un espectro clínico continuo.

Estado actual del tratamiento

El diagnóstico se realiza mediante la actividad enzimática en los leucocitos.

Las pruebas de GBA1 complementan el diagnóstico y el asesoramiento.

Cómo interpretar ensayos clínicos

Se realiza un seguimiento del estado de la sangre, los órganos, los huesos y los nervios.

Puntos a verificar en la consulta médica

Se verifica el tipo clínico, el riesgo óseo y los objetivos del tratamiento.

Guía médica

Este material es para fines educativos sobre la enfermedad y no constituye instrucciones de diagnóstico o tratamiento individual.

Evidencia y fuentes

El estado de registro de un ensayo no demuestra eficacia ni aprobación regulatoria.