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La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurológica progresiva hereditaria.
La marcha, el equilibrio y la coordinación de las extremidades empeoran progresivamente.
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Disease Atlas / Detalle de la enfermedad
Ataxia de Friedreich
Explica el diagnóstico genético, el manejo multidisciplinario y la terapia dirigida para la ataxia progresiva recesiva y las complicaciones cardíacas y metabólicas debidas a la disminución de la función de FXN.
Friedreich ataxia · FRDA · Friedreich's ataxia
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La enfermedad de un vistazo
Empieza por lo esencial y continúa con las perspectivas para pacientes y para investigación.
Revisión pública · a36ce021271f
- Categoría de la enfermedad
- La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurológica progresiva hereditaria.
- Mecanismo clave
- La variante patológica de FXN provoca la deficiencia de frataxina.
- Gen principal/causa
- La mayoría son expansiones de repetición GAA y es autosómica recesiva.
- Manifestaciones representativas
- La marcha, el equilibrio y la coordinación de las extremidades empeoran progresivamente.
- Variabilidad individual
- El habla, la deglución, la sensibilidad y la fuerza muscular pueden verse afectados.
- Diagnóstico
- Se acompaña de miocardiopatía hipertrófica, arritmia, diabetes y escoliosis.
- Manejo
- Se diagnostica mediante hallazgos clínicos y pruebas genéticas de FXN.
- Estado de tratamiento e investigación
- Se ofrece asesoramiento genético y pruebas familiares.
- Lectura de evidencia
- Se evalúan periódicamente los sistemas neurológico, cardíaco, endocrino y musculoesquelético.
- Advertencias clave
- Se aplican de forma personalizada terapias físicas, ocupacionales, del lenguaje y dispositivos de asistencia.
Para pacientes y familias
Una guía estructurada para comprender la enfermedad y preparar las conversaciones clínicas.
Cómo funciona la enfermedad
La variante patológica de FXN provoca la deficiencia de frataxina.
La mayoría son expansiones de repetición GAA y es autosómica recesiva.
Manifestaciones variables entre individuos
El habla, la deglución, la sensibilidad y la fuerza muscular pueden verse afectados.
Marco general de diagnóstico y manejo
Se acompaña de miocardiopatía hipertrófica, arritmia, diabetes y escoliosis.
Estado actual del tratamiento
Se diagnostica mediante hallazgos clínicos y pruebas genéticas de FXN.
Se ofrece asesoramiento genético y pruebas familiares.
Cómo leer ensayos clínicos
Se revisan los beneficios del fármaco, la función hepática, los lípidos y las interacciones.
Puntos a verificar en la consulta médica
Se verifica el genotipo, la marcha, el corazón, la deglución, el metabolismo y la idoneidad farmacológica.
Guía médica
Este material es para fines educativos sobre la enfermedad y no constituye un diagnóstico o instrucción de tratamiento individual.
Evidencia y fuentes
El estado de registro de un ensayo no demuestra eficacia ni aprobación regulatoria.
- Friedreich ataxia
MedlinePlus Genetics · GOVERNMENT GENETICS
- Friedreich Ataxia
MedlinePlus · GOVERNMENT SUMMARY
- Clinical Management Guidelines for Friedreich Ataxia
PubMed · CLINICAL GUIDELINE
- FDA Approves First Treatment for Friedreich's Ataxia
FDA · REGULATORY GUIDANCE