Disease Atlas / Detalle de la enfermedad
Explicación centrada en el respeto sobre el material adicional del cromosoma 21, las características individuales de desarrollo y salud, y el seguimiento de la salud a lo largo del ciclo de vida.
Down syndrome · trisomy 21
Empieza por lo esencial y continúa con las perspectivas para pacientes y para investigación.
Revisión pública · bf24dceefec9
Una guía estructurada para comprender la enfermedad y preparar las conversaciones clínicas.
El síndrome de Down es una condición cromosómica en la que existe material genético adicional en el cromosoma 21.
Existen grandes diferencias individuales en la velocidad de desarrollo, los estilos de aprendizaje, las capacidades de comunicación y el estado de salud.
La mayoría son trisomías completas, mientras que algunos casos presentan translocación o mosaicismo.
La mayoría ocurre de forma aleatoria y no es una condición causada por las acciones de los padres.
Puede haber un mayor riesgo de cardiopatías congénitas, problemas de audición y visión, enfermedades de la tiroides y apnea del sueño.
El diagnóstico se confirma distinguiendo entre el cribado prenatal y las pruebas diagnósticas, o mediante el análisis cromosómico después del nacimiento.
En los casos de translocación, el análisis cromosómico de los padres puede ayudar a evaluar el riesgo de recurrencia en futuros embarazos.
Tras el nacimiento, se inicia el seguimiento de la salud según la edad, incluyendo ecocardiogramas, y evaluaciones de audición y visión.
En la edad adulta, se requiere un manejo a lo largo del ciclo de vida que incluya la obesidad, la salud cardiovascular y mental, la función sensorial y el deterioro cognitivo temprano.
En la consulta médica, se verifican los resultados cromosómicos, el estado de salud actual, los objetivos de desarrollo, el seguimiento por edad y las prioridades del paciente y su familia.
Este material es para fines educativos sobre la enfermedad y no constituye un diagnóstico individual ni instrucciones de tratamiento.
El estado de registro de un ensayo no demuestra eficacia ni aprobación regulatoria.
MedlinePlus · GOVERNMENT SUMMARY
Centers for Disease Control and Prevention · PUBLIC HEALTH GUIDANCE
American Academy of Pediatrics · CLINICAL GUIDELINE
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development · GOVERNMENT SUMMARY