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Disease Atlas / Detalle de la enfermedad

Trastornos del desarrollo

Este es un resumen educativo que organiza la definición, las causas, los síntomas, la evaluación y el apoyo de los trastornos del desarrollo, de acuerdo con el alcance de la evidencia.

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La enfermedad de un vistazo

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Revisión pública · 26b02085efe6

Categoría de la enfermedad
La discapacidad del desarrollo es una categoría de trastornos que suelen manifestarse alrededor del nacimiento y afectan el crecimiento y el desarrollo, pudiendo impactar las funciones físicas, mentales o ambas áreas.
Mecanismo central
Entre los factores relacionados se conocen las anomalías genéticas y cromosómicas, la exposición a sustancias como el alcohol durante el embarazo, infecciones durante la gestación, el parto prematuro y el bajo peso al nacer.
Causas principales · Factores relacionados
La discapacidad del desarrollo puede manifestarse de manera que las diferencias en el desarrollo o la función del cerebro y el sistema nervioso afecten el movimiento, el aprendizaje, el lenguaje, la comunicación, el comportamiento y las funciones adaptativas.
Manifestaciones típicas
Los patrones característicos pueden incluir dificultades en el aprendizaje, el lenguaje y el comportamiento, diferencias en la comunicación social, problemas de movimiento, coordinación y equilibrio, discapacidades visuales o auditivas y dificultades para realizar las actividades de la vida diaria.
Variabilidad individual
Los patrones de riesgo y funcionamiento pueden variar según la causa, las comorbilidades, el estado de salud al nacer, el entorno y el apoyo, así como las fortalezas individuales, existiendo una gran variabilidad entre individuos incluso dentro de la misma categoría.
Diagnóstico
Las dificultades pueden persistir a largo plazo, pero el funcionamiento y el apoyo necesario pueden cambiar con el crecimiento, y la intervención temprana puede ayudar en la adquisición de habilidades y en el aprovechamiento de las fortalezas.
Gestión
El diagnóstico se realiza combinando la detección del desarrollo y la conducta, exámenes físicos, observación, evaluaciones del desarrollo e intelectual/académicas, revisión de los antecedentes familiares y las pruebas médicas necesarias, según el estado individual.
Estado de tratamiento e investigación
No se puede confirmar una categoría completa basándose únicamente en un resultado de una prueba de detección o de un solo examen; además, la información de clasificación y conexión de MONDO no implica la gravedad clínica ni el nivel funcional individual, por lo que debe distinguirse de la evaluación clínica.
Leer la evidencia
El manejo se lleva a cabo combinando educación, rehabilitación, apoyo conductual y psicológico adaptados a la función y los objetivos de la persona, apoyo para la comunicación, evaluación de problemas de salud concomitantes y apoyo familiar y comunitario.
Puntos clave de precaución
Esta categoría no cuenta con un único tratamiento o una cura general aplicable a todas las personas; el tratamiento se centra en ayudar con los síntomas y la función, y en mejorar la participación y la calidad de vida.

Para pacientes y familias

Una guía estructurada para comprender la enfermedad y preparar las conversaciones clínicas.

Vista general

La discapacidad del desarrollo es una categoría de trastornos que suelen manifestarse alrededor del nacimiento y afectan el crecimiento y el desarrollo, pudiendo impactar las funciones físicas, mentales o ambas áreas.

Los patrones característicos pueden incluir dificultades en el aprendizaje, el lenguaje y el comportamiento, diferencias en la comunicación social, problemas de movimiento, coordinación y equilibrio, discapacidades visuales o auditivas y dificultades para realizar las actividades de la vida diaria.

Mecanismo de la enfermedad

Entre los factores relacionados se conocen las anomalías genéticas y cromosómicas, la exposición a sustancias como el alcohol durante el embarazo, infecciones durante la gestación, el parto prematuro y el bajo peso al nacer.

La discapacidad del desarrollo puede manifestarse de manera que las diferencias en el desarrollo o la función del cerebro y el sistema nervioso afecten el movimiento, el aprendizaje, el lenguaje, la comunicación, el comportamiento y las funciones adaptativas.

Presentación variable según la persona

Los patrones de riesgo y funcionamiento pueden variar según la causa, las comorbilidades, el estado de salud al nacer, el entorno y el apoyo, así como las fortalezas individuales, existiendo una gran variabilidad entre individuos incluso dentro de la misma categoría.

Marco general del diagnóstico y el manejo

Las dificultades pueden persistir a largo plazo, pero el funcionamiento y el apoyo necesario pueden cambiar con el crecimiento, y la intervención temprana puede ayudar en la adquisición de habilidades y en el aprovechamiento de las fortalezas.

El diagnóstico se realiza combinando la detección del desarrollo y la conducta, exámenes físicos, observación, evaluaciones del desarrollo e intelectual/académicas, revisión de los antecedentes familiares y las pruebas médicas necesarias, según el estado individual.

Situación actual del tratamiento

No se puede confirmar una categoría completa basándose únicamente en un resultado de una prueba de detección o de un solo examen; además, la información de clasificación y conexión de MONDO no implica la gravedad clínica ni el nivel funcional individual, por lo que debe distinguirse de la evaluación clínica.

El manejo se lleva a cabo combinando educación, rehabilitación, apoyo conductual y psicológico adaptados a la función y los objetivos de la persona, apoyo para la comunicación, evaluación de problemas de salud concomitantes y apoyo familiar y comunitario.

Esta categoría no cuenta con un único tratamiento o una cura general aplicable a todas las personas; el tratamiento se centra en ayudar con los síntomas y la función, y en mejorar la participación y la calidad de vida.

Cómo leer los ensayos clínicos

Es necesario realizar un seguimiento continuo de los cambios en el crecimiento y la función; NCT01311596 de ClinicalTrials.gov es un registro de un estudio observacional completado, pero el registro por sí solo no demuestra eficacia, resultados positivos ni constituye el estándar de tratamiento.

Puntos a verificar en la consulta médica

En la práctica clínica, es importante verificar conjuntamente las funciones actuales de desarrollo, aprendizaje, comunicación, motora y conductual, los objetivos de la vida diaria, las comorbilidades y los medicamentos administrados, las prioridades de la familia y los apoyos necesarios en educación, rehabilitación y comunidad.

Orientación médica

Este material tiene fines educativos y no constituye una guía para el diagnóstico o tratamiento personal.

Evidencia y fuentes

El estado de registro de un ensayo no demuestra eficacia ni aprobación regulatoria.