Disease Atlas / Detalle de la enfermedad
Explica la disfunción del CFTR, la enfermedad multiorgánica respiratoria/digestiva, la prueba de sudor y el tratamiento dirigido según el genotipo.
cystic fibrosis · CF
Empieza por lo esencial y continúa con las perspectivas para pacientes y para investigación.
Revisión pública · 77b227b99255
Una guía estructurada para comprender la enfermedad y preparar las conversaciones clínicas.
La fibrosis quística es una enfermedad genética multiorgánica que puede afectar los sistemas respiratorio, pancreático/intestinal, hepático, reproductivo y las glándulas sudoríparas.
Pueden presentarse tos crónica, infecciones pulmonares recurrentes, bronquiectasias y una disminución progresiva de la función pulmonar.
Se produce por mutaciones patológicas bilaterales en el CFTR y se hereda de forma autosómica recesiva.
La anomalía en el transporte de iones del CFTR contribuye a la deshidratación de la superficie de las vías respiratorias y a la formación de secreciones espesas.
La insuficiencia pancreática puede causar trastornos en la absorción de nutrientes y problemas de crecimiento, y en algunos casos, diabetes o enfermedades hepáticas.
El diagnóstico se establece mediante características clínicas o resultados de tamizaje neonatal, junto con la demostración de la disfunción del CFTR.
La prueba de cloruro en sudor estandarizada es fundamental; los valores intermedios pueden requerir pruebas repetidas y estudios genéticos o funcionales ampliados.
El hecho de no detectar dos mutaciones causantes de CF no permite excluir la CF cuando existe sospecha clínica.
Un equipo especializado en CF realiza un seguimiento regular de la función pulmonar, cultivos, crecimiento/nutrición, diabetes, salud hepática/ósea y salud mental.
En la práctica clínica, se verifica la prueba de sudor/genotipo, las infecciones pulmonares, las complicaciones nutricionales/orgánicas y la idoneidad/interacción del tratamiento.
Este material es para fines educativos y no constituye un diagnóstico individual ni instrucciones de tratamiento.
El estado de registro de un ensayo no demuestra eficacia ni aprobación regulatoria.
MedlinePlus · GOVERNMENT SUMMARY
GeneReviews / NCBI Bookshelf · CLINICAL REVIEW
Cystic Fibrosis Foundation · CLINICAL GUIDELINE
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