Disease Atlas / Detalle de la enfermedad
Explica la ataxia progresiva por deficiencia de ATM, el riesgo de enfermedades inmunológicas, pulmonares y cáncer, la sensibilidad a la radiación y el manejo multidisciplinario.
ataxia telangiectasia · A-T · Louis-Bar syndrome
Empieza por lo esencial y continúa con las perspectivas para pacientes y para investigación.
Revisión pública · 845c22aa83cf
Una guía estructurada para comprender la enfermedad y preparar las conversaciones clínicas.
La A-T es una enfermedad genética multisistémica que afecta el sistema nervioso, el sistema inmunológico, los pulmones y aumenta el riesgo de cáncer.
La forma clásica comienza en la infancia con trastornos progresivos de la marcha y la coordinación, así como anomalías en el habla y los movimientos oculares.
Se produce por variantes patológicas en ambos alelos del gen ATM y se hereda de forma autosómica recesiva.
Dependiendo del grado de función residual de ATM, presenta un espectro clínico continuo, desde la forma clásica hasta variantes más leves.
La telangiectasia en los ojos y la piel puede no estar presente al inicio y aparecer años después.
El diagnóstico integra hallazgos clínicos, pruebas de AFP e inmunológicas, evaluación de la proteína y función de ATM, y la confirmación de variantes patológicas en ambos alelos de ATM.
La AFP puede ser naturalmente alta antes de los dos años, por lo que es difícil confiar en ella como marcador diagnóstico único.
La inmunodeficiencia puede causar infecciones recurrentes, y los problemas de deglución y el deterioro de la función neurológica pueden aumentar el riesgo de aspiración y enfermedad pulmonar crónica.
Se requiere un seguimiento multidisciplinario en neurología, inmunología, neumología, oncología, rehabilitación y asesoramiento genético.
En la práctica clínica, se verifica el fenotipo, el estado inmunológico y pulmonar, los signos de alerta de cáncer, la exposición a la radiación y la relevancia de las pruebas familiares.
Este material es para fines educativos y no constituye un diagnóstico individual ni instrucciones de tratamiento.
El estado de registro de un ensayo no demuestra eficacia ni aprobación regulatoria.
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