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Disease Atlas / Detalle de la enfermedad

Deficiencia de alfa-1 antitripsina

Se explica la pérdida de protección pulmonar relacionada con SERPINA1, la acumulación de proteínas en el hígado, las pruebas combinadas y el manejo por órgano.

alpha-1 antitrypsin deficiency · AATD

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La enfermedad de un vistazo

Empieza por lo esencial y continúa con las perspectivas para pacientes y para investigación.

Revisión pública · 77b401509b96

Categoría de la enfermedad
La AATD es una enfermedad genética que afecta a los pulmones y al hígado.
Mecanismo clave
Está relacionada con la herencia codominante de las variantes de SERPINA1.
Gen principal y causa
Los niveles bajos de AAT reducen la protección del tejido elástico pulmonar.
Manifestaciones representativas
La acumulación de proteínas anormales puede causar enfermedad hepática.
Variabilidad individual
Pueden presentarse enfisema, EPOC y bronquiectasias.
Diagnóstico
La enfermedad hepática puede aparecer desde la infancia hasta la edad adulta.
Manejo
Se analizan conjuntamente la concentración en sangre, el genotipo y el fenotipo.
Estado de tratamiento e investigación
Los niveles de AAT pueden aumentar durante un proceso inflamatorio.
Lectura de la evidencia
El abandono del tabaco y la evitación de la exposición son clave para la protección pulmonar.
Advertencias clave
El tratamiento de la EPOC y las vacunaciones se ajustan a los estándares.

Para pacientes y familias

Una guía estructurada para comprender la enfermedad y preparar las conversaciones clínicas.

Resumen visual

La AATD es una enfermedad genética que afecta a los pulmones y al hígado.

La acumulación de proteínas anormales puede causar enfermedad hepática.

Cómo funciona la enfermedad

Está relacionada con la herencia codominante de las variantes de SERPINA1.

Los niveles bajos de AAT reducen la protección del tejido elástico pulmonar.

Manifestaciones variables según la persona

Pueden presentarse enfisema, EPOC y bronquiectasias.

Marco general del diagnóstico y manejo

La enfermedad hepática puede aparecer desde la infancia hasta la edad adulta.

Estado actual del tratamiento

Se analizan conjuntamente la concentración en sangre, el genotipo y el fenotipo.

Los niveles de AAT pueden aumentar durante un proceso inflamatorio.

Cómo leer ensayos clínicos

Se realiza un seguimiento de la función pulmonar y hepática, así como del riesgo de cáncer de hígado.

Puntos a verificar en la consulta médica

Se verifica el genotipo, el tabaquismo y el estado de los pulmones y el hígado.

Guía médica

Este material es para fines educativos sobre la enfermedad y no constituye un diagnóstico individual ni instrucciones de tratamiento.

Evidencia y fuentes

El estado de registro de un ensayo no demuestra eficacia ni aprobación regulatoria.