Pan.bio
Plataforma para automatizar flujos bioinformáticos basados en pipelines nf-core.
Pan.bio orquesta pipelines nf-core y tareas bioinformáticas reproducibles, facilitando la ejecución y el seguimiento de análisis de investigación.
💻 Requisitos del sistema
Según el modelo y el flujo de trabajo
Según los datos procesados
⚡ Instalación
Consulta la documentación de Pan.bio para configurar sus pipelines.
🧬 Casos de uso en biociencias
Pipeline de análisis de variantes WGS/WES
Al cargar datos brutos FASTQ en el pipeline Sarek de bioWorkflows, se realiza automáticamente la alineación, la llamada de variantes y la anotación (WGS 8-20 horas, RNA-seq ~2 horas). La precisión de SNV basada en consenso de 2-caller es ≥94% y la sensibilidad es ~99%. Los resultados se transfieren a bioVAIC para la clasificación de variantes según las guías ACMG/AMP, generando un informe clínico tras la recopilación automática de evidencia de ClinVar, gnomAD, OMIM, PubMed, BayesDel, REVEL y SpliceAI. Tareas que antes requerían días en un entorno CLI por parte de bioinformáticos ahora se completan sin código.
Investigación de medicina de precisión para poblaciones MENA y del este de Asia
Se obtienen datos de referencia de poblaciones árabes y del este de Asia ausentes en bases de datos públicas globales (gnomAD, ClinVar) desde el mercado bioCohorts TRE, incluyendo más de 12,400 genomas y 8,200 registros clínicos. En bioNotebooks, se analiza mediante consultas en lenguaje natural con BioMind AI, como "compara la frecuencia de variantes de BRCA1 en esta cohorte con gnomAD". El análisis dentro de un espacio de trabajo aislado sin transferir datos crudos garantiza la soberanía de los datos. Esto se utiliza para investigaciones de medicina de precisión que reducen el riesgo de diagnósticos erróneos (falsos positivos/negativos) derivados de datos de referencia sesgados hacia poblaciones europeas.
Descubrimiento de biomarcadores para farmacéuticas y biotecnológicas
Las farmacéuticas descubren cohortes de pacientes con enfermedades raras mediante búsqueda en lenguaje natural del Discovery Agent en el mercado bioCohorts, acceden al espacio de trabajo de análisis tras revisar los metadatos agregados y firmar un contrato de licencia (semanas frente a meses para acuerdos previos de acceso a datos). Al realizar análisis de expresión diferencial RNA-seq en bioNotebooks, BioMind AI genera automáticamente código estadístico mediante consultas en lenguaje natural, permitiendo el análisis exploratorio incluso a no expertos. La propiedad de los datos permanece con la institución original, facilitando una colaboración conforme a las normativas.
FAQ
¿Qué es Pan.bio?
Pan.bio orquesta pipelines nf-core y tareas bioinformáticas reproducibles, facilitando la ejecución y el seguimiento de análisis de investigación.
¿Cuándo debería usar Pan.bio?
Plataforma para automatizar flujos bioinformáticos basados en pipelines nf-core.
¿Cuál es un caso de uso biomédico de Pan.bio?
Pipeline de análisis de variantes WGS/WES: Al cargar datos brutos FASTQ en el pipeline Sarek de bioWorkflows, se realiza automáticamente la alineación, la llamada de variantes y la anotación (WGS 8-20 horas, RNA-seq ~2 horas). La precisión de SNV basada en consenso de 2-caller es ≥94% y la sensibilidad es ~99%. Los resultados se transfieren a bioVAIC para la clasificación de variantes según las guías ACMG/AMP, generando un informe clínico tras la recopilación automática de evidencia de ClinVar, gnomAD, OMIM, PubMed, BayesDel, REVEL y SpliceAI. Tareas que antes requerían días en un entorno CLI por parte de bioinformáticos ahora se completan sin código.
📝 Notas de actualización
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🧪 Código de la vida relacionado
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